中国产前诊断杂志(电子版)
中國產前診斷雜誌(電子版)
중국산전진단잡지(전자판)
CHINESE JOURNAL OF PRENATAL DIAGNOSIS(ELECTRONIC VERSION)
2010年
3期
55-59
,共5页
目的 综述分子学技术在快速产前诊断胎儿非整倍性染色体疾病中的应用进展,及尚处于研发阶段的新性技术.局限性本文仅初步探讨了快速非整倍性染色体疾病诊断的方案.证据来源MEDLINE数据库1992年至今的相关文献,本文提供其摘要信息.证据价值本报道所涉及技术进展由加拿大妇产科学会基因委员会提供,由加拿大妇产科学会执行委员会批准.收益、风险及成本本进展提供了分子学技术快速诊断非整倍性染色体疾病的方法,以及支持上述技术在胎儿产前诊断临床应用的证据.此类方法在诊断胎儿非整倍性染色体疾病方面具有可靠、低成本的特点,但在诊断整倍体性的染色体畸变等疾病方面,部分疾病虽然临床特征很显著,这些分子学技术仍显示出不足之处.
目的 綜述分子學技術在快速產前診斷胎兒非整倍性染色體疾病中的應用進展,及尚處于研髮階段的新性技術.跼限性本文僅初步探討瞭快速非整倍性染色體疾病診斷的方案.證據來源MEDLINE數據庫1992年至今的相關文獻,本文提供其摘要信息.證據價值本報道所涉及技術進展由加拿大婦產科學會基因委員會提供,由加拿大婦產科學會執行委員會批準.收益、風險及成本本進展提供瞭分子學技術快速診斷非整倍性染色體疾病的方法,以及支持上述技術在胎兒產前診斷臨床應用的證據.此類方法在診斷胎兒非整倍性染色體疾病方麵具有可靠、低成本的特點,但在診斷整倍體性的染色體畸變等疾病方麵,部分疾病雖然臨床特徵很顯著,這些分子學技術仍顯示齣不足之處.
목적 종술분자학기술재쾌속산전진단태인비정배성염색체질병중적응용진전,급상처우연발계단적신성기술.국한성본문부초보탐토료쾌속비정배성염색체질병진단적방안.증거래원MEDLINE수거고1992년지금적상관문헌,본문제공기적요신식.증거개치본보도소섭급기술진전유가나대부산과학회기인위원회제공,유가나대부산과학회집행위원회비준.수익、풍험급성본본진전제공료분자학기술쾌속진단비정배성염색체질병적방법,이급지지상술기술재태인산전진단림상응용적증거.차류방법재진단태인비정배성염색체질병방면구유가고、저성본적특점,단재진단정배체성적염색체기변등질병방면,부분질병수연림상특정흔현저,저사분자학기술잉현시출불족지처.