安徽医科大学学报
安徽醫科大學學報
안휘의과대학학보
ACTA UNIVERSITY MEDICINALIS ANHUI
2011年
10期
1092-1094
,共3页
周平%郝燕%章志国%叶四云%魏兆莲%丛林%曹云霞
週平%郝燕%章誌國%葉四雲%魏兆蓮%叢林%曹雲霞
주평%학연%장지국%협사운%위조련%총림%조운하
植入前遗传学诊断%原位杂交,荧光%染色体易位,罗氏易位
植入前遺傳學診斷%原位雜交,熒光%染色體易位,囉氏易位
식입전유전학진단%원위잡교,형광%염색체역위,라씨역위
目的 通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术使遗传性不孕不育夫妇获得后代.方法 1例原发性不孕、慢性输卵管炎患者行常规体外受精和胚胎移植(IVF-ET)失败后,夫妇双方检查染色体核型,男方为罗氏易位,45,XY,t(13;14).对卵母细胞浆内单精子注射(ICSI)受精后第3天适宜活检的胚胎进行逐个活检,每个胚胎取出1个卵裂球,经细胞裂解及细胞核固定,使用13号染色体位点特异性探针、14号染色体端粒探针与变性后核内染色体杂交,对荧光信号进行分析.13号及14号染色体均有两个信号的为正常或平衡的易位携带者,选择这两种可能的胚胎给予移植.结果 超促排卵后取卵20个,成熟18个,ICSI后正常受精16个,第3天适宜胚胎活检的有12个,13号及14号染色体信号均两个的胚胎 6个,第4天移植3个致密桑椹期胚胎,1个致密桑椹期胚胎行玻璃化法冷冻,另2个因检查为正常胚胎未继续发育而被丢弃.移植后14 d尿人体绒毛膜促性腺激素(HCG)阳性,移植后35 d阴道超声见1个孕囊并可见胚芽及原始心管搏动,为单胎妊娠.结论 针对13号及14号染色体易位的检查于活检后24 h内出结果,罗氏易位患者可通过PGD技术获得后代.
目的 通過胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)技術使遺傳性不孕不育伕婦穫得後代.方法 1例原髮性不孕、慢性輸卵管炎患者行常規體外受精和胚胎移植(IVF-ET)失敗後,伕婦雙方檢查染色體覈型,男方為囉氏易位,45,XY,t(13;14).對卵母細胞漿內單精子註射(ICSI)受精後第3天適宜活檢的胚胎進行逐箇活檢,每箇胚胎取齣1箇卵裂毬,經細胞裂解及細胞覈固定,使用13號染色體位點特異性探針、14號染色體耑粒探針與變性後覈內染色體雜交,對熒光信號進行分析.13號及14號染色體均有兩箇信號的為正常或平衡的易位攜帶者,選擇這兩種可能的胚胎給予移植.結果 超促排卵後取卵20箇,成熟18箇,ICSI後正常受精16箇,第3天適宜胚胎活檢的有12箇,13號及14號染色體信號均兩箇的胚胎 6箇,第4天移植3箇緻密桑椹期胚胎,1箇緻密桑椹期胚胎行玻璃化法冷凍,另2箇因檢查為正常胚胎未繼續髮育而被丟棄.移植後14 d尿人體絨毛膜促性腺激素(HCG)暘性,移植後35 d陰道超聲見1箇孕囊併可見胚芽及原始心管搏動,為單胎妊娠.結論 針對13號及14號染色體易位的檢查于活檢後24 h內齣結果,囉氏易位患者可通過PGD技術穫得後代.
목적 통과배태식입전유전학진단(PGD)기술사유전성불잉불육부부획득후대.방법 1례원발성불잉、만성수란관염환자행상규체외수정화배태이식(IVF-ET)실패후,부부쌍방검사염색체핵형,남방위라씨역위,45,XY,t(13;14).대란모세포장내단정자주사(ICSI)수정후제3천괄의활검적배태진행축개활검,매개배태취출1개란렬구,경세포렬해급세포핵고정,사용13호염색체위점특이성탐침、14호염색체단립탐침여변성후핵내염색체잡교,대형광신호진행분석.13호급14호염색체균유량개신호적위정상혹평형적역위휴대자,선택저량충가능적배태급여이식.결과 초촉배란후취란20개,성숙18개,ICSI후정상수정16개,제3천괄의배태활검적유12개,13호급14호염색체신호균량개적배태 6개,제4천이식3개치밀상심기배태,1개치밀상심기배태행파리화법냉동,령2개인검사위정상배태미계속발육이피주기.이식후14 d뇨인체융모막촉성선격소(HCG)양성,이식후35 d음도초성견1개잉낭병가견배아급원시심관박동,위단태임신.결론 침대13호급14호염색체역위적검사우활검후24 h내출결과,라씨역위환자가통과PGD기술획득후대.
