实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2012年
8期
602-603
,共2页
身材矮小%Turner综合征%染色体核型分析%女童
身材矮小%Turner綜閤徵%染色體覈型分析%女童
신재왜소%Turner종합정%염색체핵형분석%녀동
目的 分析女童身材矮小细胞遗传学方面的原因.方法 对969例身材矮小的女童做外周血染色体检查,采用常规外周血淋巴细胞培养,G显带,油镜下每例计数30个中期分裂相,分析5个核型,对异常核型增加核型分析数,进行核型分析.结果 发现异常核型264例,异常率为27.2％.其中45X77例(29.1％),45X/46XX嵌合76例(28.8％),45X/46Xi( Xq)27例(12.2％),46Xi( Xq) 20例(7.6％),46XX/47XXX 9例(3.4％),46X,del( Xp)7例(2.6％),45 X/46XY 6例(2.2％).结论 染色体异常是女童身材矮小的一个重要原因,应引起临床医师的高度重视,可作为常规检查.
目的 分析女童身材矮小細胞遺傳學方麵的原因.方法 對969例身材矮小的女童做外週血染色體檢查,採用常規外週血淋巴細胞培養,G顯帶,油鏡下每例計數30箇中期分裂相,分析5箇覈型,對異常覈型增加覈型分析數,進行覈型分析.結果 髮現異常覈型264例,異常率為27.2％.其中45X77例(29.1％),45X/46XX嵌閤76例(28.8％),45X/46Xi( Xq)27例(12.2％),46Xi( Xq) 20例(7.6％),46XX/47XXX 9例(3.4％),46X,del( Xp)7例(2.6％),45 X/46XY 6例(2.2％).結論 染色體異常是女童身材矮小的一箇重要原因,應引起臨床醫師的高度重視,可作為常規檢查.
목적 분석녀동신재왜소세포유전학방면적원인.방법 대969례신재왜소적녀동주외주혈염색체검사,채용상규외주혈림파세포배양,G현대,유경하매례계수30개중기분렬상,분석5개핵형,대이상핵형증가핵형분석수,진행핵형분석.결과 발현이상핵형264례,이상솔위27.2％.기중45X77례(29.1％),45X/46XX감합76례(28.8％),45X/46Xi( Xq)27례(12.2％),46Xi( Xq) 20례(7.6％),46XX/47XXX 9례(3.4％),46X,del( Xp)7례(2.6％),45 X/46XY 6례(2.2％).결론 염색체이상시녀동신재왜소적일개중요원인,응인기림상의사적고도중시,가작위상규검사.
