中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007年
2期
186-188
,共3页
杨颖%张玉娴%郭忠慧%朱自严
楊穎%張玉嫻%郭忠慧%硃自嚴
양영%장옥한%곽충혜%주자엄
Kell血型系统%KEL基因%聚合酶链反应-限制性酶切片段-单链构象多态性%异源二聚体
Kell血型繫統%KEL基因%聚閤酶鏈反應-限製性酶切片段-單鏈構象多態性%異源二聚體
Kell혈형계통%KEL기인%취합매련반응-한제성매절편단-단련구상다태성%이원이취체
目的 分析中国人群的Kell血型系统的多态性,寻找合适的筛选方法.方法 建立聚合酶链反应-限制性酶切片段-单链构象多态性方法(polymerase chain reaction-restriction fragment-single strand conformation polymorphism,PCR-RF-SSCP)合并异源二聚体分析,筛选找出KEL基因第7～9外显子区域中具有不同格局的样品,并对其测序,找出突变位点.结果 500份标本中发现两个突变,分别是KEL基因第9外显子上966G＞A和第7内含子的第67位C＞A点突变,但没有涉及氨基酸序列的变化;突变率为4/1000;没有发现PCR-RF-SSCP合并异源二聚体分析有漏检情况.结论 PCR-RF-SSCP合并异源二聚体分析可以作为有效的经济简便的筛选方法,适用于基因背景不明了、没有阳性对照品的群体.中国人群的Kell血型系统有自己的特征,多态性有别于其他民族,值得进一步研究.
目的 分析中國人群的Kell血型繫統的多態性,尋找閤適的篩選方法.方法 建立聚閤酶鏈反應-限製性酶切片段-單鏈構象多態性方法(polymerase chain reaction-restriction fragment-single strand conformation polymorphism,PCR-RF-SSCP)閤併異源二聚體分析,篩選找齣KEL基因第7～9外顯子區域中具有不同格跼的樣品,併對其測序,找齣突變位點.結果 500份標本中髮現兩箇突變,分彆是KEL基因第9外顯子上966G＞A和第7內含子的第67位C＞A點突變,但沒有涉及氨基痠序列的變化;突變率為4/1000;沒有髮現PCR-RF-SSCP閤併異源二聚體分析有漏檢情況.結論 PCR-RF-SSCP閤併異源二聚體分析可以作為有效的經濟簡便的篩選方法,適用于基因揹景不明瞭、沒有暘性對照品的群體.中國人群的Kell血型繫統有自己的特徵,多態性有彆于其他民族,值得進一步研究.
목적 분석중국인군적Kell혈형계통적다태성,심조합괄적사선방법.방법 건립취합매련반응-한제성매절편단-단련구상다태성방법(polymerase chain reaction-restriction fragment-single strand conformation polymorphism,PCR-RF-SSCP)합병이원이취체분석,사선조출KEL기인제7～9외현자구역중구유불동격국적양품,병대기측서,조출돌변위점.결과 500빈표본중발현량개돌변,분별시KEL기인제9외현자상966G＞A화제7내함자적제67위C＞A점돌변,단몰유섭급안기산서렬적변화;돌변솔위4/1000;몰유발현PCR-RF-SSCP합병이원이취체분석유루검정황.결론 PCR-RF-SSCP합병이원이취체분석가이작위유효적경제간편적사선방법,괄용우기인배경불명료、몰유양성대조품적군체.중국인군적Kell혈형계통유자기적특정,다태성유별우기타민족,치득진일보연구.
