CAJ | 학술논문

目的对769例高苯丙氨酸血症(HPA)患者进行诊治随访和基因检测.方法对769例(新生儿筛查获诊95例,高危筛查获诊50例,非筛查获诊624例)患者进行家族史调查;采用Guthrie细菌抑制法或定量荧光检测法进行血苯丙氨酸浓度测定;采用尿蝶呤分析进行四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)鉴别诊断;采用低或无苯丙氨酸奶粉对苯丙酮尿症(PKU)患者进行治疗;评价各型HPA临床疗效;应用变性梯度凝胶电泳(DGGE)及微卫星连锁分析等方法,对100例经典型PKU患者进行PKU致病基因突变检测;对23个PKU高危家庭进行产前诊断.结果 (1)769例中730例为经典型PKU,27例轻型HPA,12例BH4D.(2)338例接受了低/无苯丙氨酸奶粉治疗,治疗期间血苯丙氨酸浓度控制达良好和一般的,95例新生儿筛查获诊者中占71.6%,非筛查获诊的243例中占54.7%.(3)对治疗者中112例进行智能测定,55例经筛查获诊者的智商(IQ)为(78±22)分,57例非筛查获诊者的IQ 为(62±18)分,两组IQ差异有显著意义(P＜0.001);5例接受治疗的BH4D者IQ 70～80分.(4)72例正常入学者,66.7%患者学习成绩达中等或以上.(5)在100例经典型PKU中发现5种基因突变(Arg111Ter 、Arg241Cys、Arg243Glu、IVS6nt-1及Arg252Gln) 和1种多态性变异Val245Val.(6)对23个PKU高危家庭产前诊断,发现3例PKU胎儿.结论产前诊断和患儿尽早获诊是HPA的有效防治措施;早期正规治疗,严格控制血苯丙氨酸浓度,可减少HPA者智能落后的发生.
목적대769례고분병안산혈증(HPA)환자진행진치수방화기인검측.방법대769례(신생인사사획진95례,고위사사획진50례,비사사획진624례)환자진행가족사조사;채용Guthrie세균억제법혹정량형광검측법진행혈분병안산농도측정;채용뇨접령분석진행사경생물접령결핍증(BH4D)감별진단;채용저혹무분병안산내분대분병동뇨증(PKU)환자진행치료;평개각형HPA림상료효;응용변성제도응효전영(DGGE)급미위성련쇄분석등방법,대100례경전형PKU환자진행PKU치병기인돌변검측;대23개PKU고위가정진행산전진단.결과 (1)769례중730례위경전형PKU,27례경형HPA,12례BH4D.(2)338례접수료저/무분병안산내분치료,치료기간혈분병안산농도공제체량호화일반적,95례신생인사사획진자중점71.6%,비사사획진적243례중점54.7%.(3)대치료자중112례진행지능측정,55례경사사획진자적지상(IQ)위(78±22)분,57례비사사획진자적IQ 위(62±18)분,량조IQ차이유현저의의(P＜0.001);5례접수치료적BH4D자IQ 70～80분.(4)72례정상입학자,66.7%환자학습성적체중등혹이상.(5)재100례경전형PKU중발현5충기인돌변(Arg111Ter 、Arg241Cys、Arg243Glu、IVS6nt-1급Arg252Gln) 화1충다태성변이Val245Val.(6)대23개PKU고위가정산전진단,발현3례PKU태인.결론산전진단화환인진조획진시HPA적유효방치조시;조기정규치료,엄격공제혈분병안산농도,가감소HPA자지능락후적발생.