CAJ | 학술논문

为了探讨MLPA-微阵列技术用于检测性染色体异常的可行性和精确性,针对Y染色体上的3个基因TSPY(p11.2)、PRy(q11)和RBMY(q11.2)设计MLPA探针,应用MLPA-微阵列技术对15例已知染色体核型的样品进行检测,将检测结果与各样品核型分析和PCR的检测结果进行对照和比较.结果表明,MLPA-微阵列技术对上述各基因位点的检测结果与样品染色体核型基本吻合,特别是对二例核型分析没有获得染色体结构异常信息的样品,MLPA-微阵列技术检测出Y染色体微小的缺失或指示某些未知染色体片段的信息,并与PCR检测结果完全相符.表明文章报道的MLPA-微阵列技术能够检测核型分析无法分辨的微小变化和异常,显示MLPA-微阵列技术在染色体异常分析中具有很高的检测效率和准确性,相对于染色体核型分析具有明显的优势,在临床染色体病诊断中具有较大的应用前景.
위료탐토MLPA-미진렬기술용우검측성염색체이상적가행성화정학성,침대Y염색체상적3개기인TSPY(p11.2)、PRy(q11)화RBMY(q11.2)설계MLPA탐침,응용MLPA-미진렬기술대15례이지염색체핵형적양품진행검측,장검측결과여각양품핵형분석화PCR적검측결과진행대조화비교.결과표명,MLPA-미진렬기술대상술각기인위점적검측결과여양품염색체핵형기본문합,특별시대이례핵형분석몰유획득염색체결구이상신식적양품,MLPA-미진렬기술검측출Y염색체미소적결실혹지시모사미지염색체편단적신식,병여PCR검측결과완전상부.표명문장보도적MLPA-미진렬기술능구검측핵형분석무법분변적미소변화화이상,현시MLPA-미진렬기술재염색체이상분석중구유흔고적검측효솔화준학성,상대우염색체핵형분석구유명현적우세,재림상염색체병진단중구유교대적응용전경.