生物化学与生物物理进展
生物化學與生物物理進展
생물화학여생물물리진전
PROGRESS IN BIOCHEMISTRY AND BIOPHYSICS
2008年
8期
853-858
,共6页
线粒体%氨基酰-tRNA合成酶%疾病
線粒體%氨基酰-tRNA閤成酶%疾病
선립체%안기선-tRNA합성매%질병
氨基酰-tRNA合成酶是一类古老的蛋白质,催化蛋白质生物合成中的第一步反应.已经发现氨基酰-tRNA合成酶还参与大量的其他生命过程,如编校、tRNA的成熟与转运、RNA的剪切、细胞因子等功能.最近的研究结果表明,线粒体氨基酰-tRNA合成酶与人类的疾病密切相关.人线粒体精氨酰-tRNA合成酶基因2号内含子中的一个单点突变导致该基因的转录本被异常剪接,造成脑桥小脑发育不全.人线粒体天冬氨酰-tRNA合成酶基因上的一系列突变致使其mRNA被快速降解或者蛋白质氨基酸一级结构的改变,导致腩干脊髓白质病变及乳糖增高症.人线粒体亮氨酰-tRNA合成酶基因的一个单核苷酸多态性与2型糖尿病密切相关.这些研究结果进一步增强了我们对于氨基酰-tRNA合成酶的生物学功能的认识,并将促进对由线粒体氨基酰-tRNA合成酶所引起线粒体病的致病机理以及治疗方法的研究.
氨基酰-tRNA閤成酶是一類古老的蛋白質,催化蛋白質生物閤成中的第一步反應.已經髮現氨基酰-tRNA閤成酶還參與大量的其他生命過程,如編校、tRNA的成熟與轉運、RNA的剪切、細胞因子等功能.最近的研究結果錶明,線粒體氨基酰-tRNA閤成酶與人類的疾病密切相關.人線粒體精氨酰-tRNA閤成酶基因2號內含子中的一箇單點突變導緻該基因的轉錄本被異常剪接,造成腦橋小腦髮育不全.人線粒體天鼕氨酰-tRNA閤成酶基因上的一繫列突變緻使其mRNA被快速降解或者蛋白質氨基痠一級結構的改變,導緻腩榦脊髓白質病變及乳糖增高癥.人線粒體亮氨酰-tRNA閤成酶基因的一箇單覈苷痠多態性與2型糖尿病密切相關.這些研究結果進一步增彊瞭我們對于氨基酰-tRNA閤成酶的生物學功能的認識,併將促進對由線粒體氨基酰-tRNA閤成酶所引起線粒體病的緻病機理以及治療方法的研究.
안기선-tRNA합성매시일류고로적단백질,최화단백질생물합성중적제일보반응.이경발현안기선-tRNA합성매환삼여대량적기타생명과정,여편교、tRNA적성숙여전운、RNA적전절、세포인자등공능.최근적연구결과표명,선립체안기선-tRNA합성매여인류적질병밀절상관.인선립체정안선-tRNA합성매기인2호내함자중적일개단점돌변도치해기인적전록본피이상전접,조성뇌교소뇌발육불전.인선립체천동안선-tRNA합성매기인상적일계렬돌변치사기mRNA피쾌속강해혹자단백질안기산일급결구적개변,도치남간척수백질병변급유당증고증.인선립체량안선-tRNA합성매기인적일개단핵감산다태성여2형당뇨병밀절상관.저사연구결과진일보증강료아문대우안기선-tRNA합성매적생물학공능적인식,병장촉진대유선립체안기선-tRNA합성매소인기선립체병적치병궤리이급치료방법적연구.
