CAJ | 학술논문

心脏钠离子通道α亚单位SCN5A基因多态性与特发性室性心律失常
심장납리자통도α아단위SCN5A기인다태성여특발성실성심률실상
Association of human cardiac sodium channel α subunit SCN5A gene polymorphisms with idiopathic ventricular arrhythmia

万方数据

诊断学理论与实践診斷學理論與實踐 진단학이론여실천
JOURNAL OF DIAGNOSTICS CONCEPTS & PRACTICE
2007年 4期 353-357 ,共5页

方丹红%吴立群%陆林%楼盛%顾刚%沈永初%陈秋静%蒲里津%沈卫峰

방단홍%오립군%륙림%루성%고강%침영초%진추정%포리진%침위봉

特发性室性心律失常%心脏钠离子通道α亚单位%单核苷酸多态性特髮性室性心律失常%心髒鈉離子通道α亞單位%單覈苷痠多態性
특발성실성심률실상%심장납리자통도α아단위%단핵감산다태성

目的:探讨我国汉族人群心脏钠离子通道α亚单位(SCN5A)基因的遗传多态性与特发性室性心律失常(IVA)间的关系.方法:应用PCR产物直接测序技术,测定31例特发性室性心律失常患者和103名汉族健康人群的SCN5A基因编码区外显子、外显子-内含子交界区及3'侧翼区序列,并分析比较其遗传变异.结果:SCN5A基因的2个单核苷酸多态位点(SNP)c.87G＞A(p.Ala29Ala)和c.1673A＞G(p.His558Arg)其等位基因频率在健康对照组男、女间存在显著差异(分别为P=0.023和P=0.027).此外,IVA女性患者87A等位基因频率显著高于健康女性(0.455∶0.198,P=0.013);而IVA男性患者1673G等位基因频率显著低于健康男性(0.025:0.175,P=0.017).结论:c.87G＞A和c.1673A＞G等位基因在我国健康汉族人群不同性别中分布不同;等位基因87A可能是女性IVA患者的遗传易感因素,而等位基因1673G在男性中可能具有预防室性心律失常作用而被阳性选择,但该结果仍有待进一步研究证实.
목적:탐토아국한족인군심장납리자통도α아단위(SCN5A)기인적유전다태성여특발성실성심률실상(IVA)간적관계.방법:응용PCR산물직접측서기술,측정31례특발성실성심률실상환자화103명한족건강인군적SCN5A기인편마구외현자、외현자-내함자교계구급3'측익구서렬,병분석비교기유전변이.결과:SCN5A기인적2개단핵감산다태위점(SNP)c.87G＞A(p.Ala29Ala)화c.1673A＞G(p.His558Arg)기등위기인빈솔재건강대조조남、녀간존재현저차이(분별위P=0.023화P=0.027).차외,IVA녀성환자87A등위기인빈솔현저고우건강녀성(0.455∶0.198,P=0.013);이IVA남성환자1673G등위기인빈솔현저저우건강남성(0.025:0.175,P=0.017).결론:c.87G＞A화c.1673A＞G등위기인재아국건강한족인군불동성별중분포불동;등위기인87A가능시녀성IVA환자적유전역감인소,이등위기인1673G재남성중가능구유예방실성심률실상작용이피양성선택,단해결과잉유대진일보연구증실.