中国病理生理杂志
中國病理生理雜誌
중국병리생리잡지
CHINESE JOURNAL OF PATHOPHYSIOLOGY
2006年
10期
2076-2077
,共2页
葡糖磷酸脱氢酶缺乏%突变%基因
葡糖燐痠脫氫酶缺乏%突變%基因
포당린산탈경매결핍%돌변%기인
目的:通过对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因两种已知突变的检测,观察变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的实用价值.方法:应用DHPLC方法及脱氧核糖核酸序列测定对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者和正常对照者进行已知突变的检测.结果:正常对照者第5、9-10外显子为单峰;G6PDG392T有两个峰,G6PDC1024T则有3个峰.结论:DHPLC方法敏感、自动化、使用方便而且成本低,可能成为今后检测已知和未知突变的重要方法.
目的:通過對葡萄糖-6-燐痠脫氫酶(G6PD)基因兩種已知突變的檢測,觀察變性高效液相色譜法(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的實用價值.方法:應用DHPLC方法及脫氧覈糖覈痠序列測定對葡萄糖-6-燐痠脫氫酶缺乏癥患者和正常對照者進行已知突變的檢測.結果:正常對照者第5、9-10外顯子為單峰;G6PDG392T有兩箇峰,G6PDC1024T則有3箇峰.結論:DHPLC方法敏感、自動化、使用方便而且成本低,可能成為今後檢測已知和未知突變的重要方法.
목적:통과대포도당-6-린산탈경매(G6PD)기인량충이지돌변적검측,관찰변성고효액상색보법(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)적실용개치.방법:응용DHPLC방법급탈양핵당핵산서렬측정대포도당-6-린산탈경매결핍증환자화정상대조자진행이지돌변적검측.결과:정상대조자제5、9-10외현자위단봉;G6PDG392T유량개봉,G6PDC1024T칙유3개봉.결론:DHPLC방법민감、자동화、사용방편이차성본저,가능성위금후검측이지화미지돌변적중요방법.
