福建医药杂志
福建醫藥雜誌
복건의약잡지
FUJIAN MEDICAL JOURNAL
2001年
1期
28-29
,共2页
夏元%林建立%林丽香%庄维特%章静波%陈克铨
夏元%林建立%林麗香%莊維特%章靜波%陳剋銓
하원%림건립%림려향%장유특%장정파%진극전
MODY HNF-1 α HNF-4 α GCK
MODY HNF-1 α HNF-4 α GCK
MODY HNF-1 α HNF-4 α GCK
目的 探索MODY相关基因的染色体突变及临床MODY确诊方法。方法 运用FISH测定MODY患者周围淋巴细胞染色体突变位点，并应用PCR进行验证。结果 在86例5～35岁2型糖尿病患者中检出HNF-1 α突变4例，HNF-4 α基因突变3例，GCK基因突变6例。结论 FISH技术比传统细胞遗传学方法更敏感，应用FISH法可对该病进行症状前诊断与确诊，并与1型糖尿病进行本质区分。
目的 探索MODY相關基因的染色體突變及臨床MODY確診方法。方法 運用FISH測定MODY患者週圍淋巴細胞染色體突變位點，併應用PCR進行驗證。結果 在86例5～35歲2型糖尿病患者中檢齣HNF-1 α突變4例，HNF-4 α基因突變3例，GCK基因突變6例。結論 FISH技術比傳統細胞遺傳學方法更敏感，應用FISH法可對該病進行癥狀前診斷與確診，併與1型糖尿病進行本質區分。
목적 탐색MODY상관기인적염색체돌변급림상MODY학진방법。방법 운용FISH측정MODY환자주위림파세포염색체돌변위점，병응용PCR진행험증。결과 재86례5～35세2형당뇨병환자중검출HNF-1 α돌변4례，HNF-4 α기인돌변3례，GCK기인돌변6례。결론 FISH기술비전통세포유전학방법경민감，응용FISH법가대해병진행증상전진단여학진，병여1형당뇨병진행본질구분。
