先天性长QT间期综合征KVLQT1基因新的同义突变位点
선천성장QT간기종합정KVLQT1기인신적동의돌변위점
Mutations of KVLQT1 gene in familial long QT syndrome
  • 万方数据
    临床心血管病杂志 림상심혈관병잡지
    JOURNAL OF CLINICAL CARDIOLOGY
    2002年 4期 145-147 ,共3页

    张守焰%杨钧国%康彩练%李歧爱%陈志坚%胡骏%李裕舒%王秋芬%应康

    장수염%양균국%강채련%리기애%진지견%호준%리유서%왕추분%응강

    长QT间期综合征%KVLQT1基因%DNA突变分析 長QT間期綜閤徵%KVLQT1基因%DNA突變分析
    장QT간기종합정%KVLQT1기인%DNA돌변분석
    目的:研究中国人先天性长QT间期综合征(LQTS)患者KVLQT1和HERG基因突变位点.方法:采用聚合酶链反应和DNA测序对11个LQTS家系KVLQT1和HERG基因跨膜编码区进行突变检测. 结果:①15例患者在国外已知的突变位点上,均未发现有突变.②发现KVLQT1基因2个新的同义突变(C636T,G912A),位置分别在KVLQT1基因的S4、Pore跨膜片段. 结论: 这2个新的同义突变可能通过影响延迟性整流钾通道的跨膜电流而与LQTS相关.
    목적:연구중국인선천성장QT간기종합정(LQTS)환자KVLQT1화HERG기인돌변위점.방법:채용취합매련반응화DNA측서대11개LQTS가계KVLQT1화HERG기인과막편마구진행돌변검측. 결과:①15례환자재국외이지적돌변위점상,균미발현유돌변.②발현KVLQT1기인2개신적동의돌변(C636T,G912A),위치분별재KVLQT1기인적S4、Pore과막편단. 결론: 저2개신적동의돌변가능통과영향연지성정류갑통도적과막전류이여LQTS상관.
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