基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2009年
5期
464-467
,共4页
龙跃生%林绍鹏%石奕武%廖卫平
龍躍生%林紹鵬%石奕武%廖衛平
룡약생%림소붕%석혁무%료위평
SCN1A%癫痫%启动子%突变%保守性
SCN1A%癲癇%啟動子%突變%保守性
SCN1A%전간%계동자%돌변%보수성
目的 对Dravet综合征患者SCN1A基因启动子区突变位点进行筛查及分析,预测其致病易感性.方法 收集24例Dravet综合征患者及100例正常人的外周血,抽提基因组DNA,PCR扩增SCN1A基因启动子区序列并测序;用生物信息学方法 分析了SCN1A启动子区变异位点邻近序列的保守性及潜在的结合元件,推测其致病易感性.结果 从患者中发现两个突变位点-244 C>T和-662 G>-,都来自父亲,而没有血亲关系的正常人中没有发现;-244和-662突变位点在哺乳动物中高度保守(100%);人与其他哺乳动物之间-244突变位点邻近序列(位点上、下游20个碱基)的平均同源率高达90%,而-662突变位点邻近序列的平均同源率只有60%;含-244位点的序列分别能预测到4种不同的转录因子结合元件,而含-662位点的序列均未能预测剑.结论 这两个突变与疾病存在一定程度的相关性,其致病的机制有待于实验证实.
目的 對Dravet綜閤徵患者SCN1A基因啟動子區突變位點進行篩查及分析,預測其緻病易感性.方法 收集24例Dravet綜閤徵患者及100例正常人的外週血,抽提基因組DNA,PCR擴增SCN1A基因啟動子區序列併測序;用生物信息學方法 分析瞭SCN1A啟動子區變異位點鄰近序列的保守性及潛在的結閤元件,推測其緻病易感性.結果 從患者中髮現兩箇突變位點-244 C>T和-662 G>-,都來自父親,而沒有血親關繫的正常人中沒有髮現;-244和-662突變位點在哺乳動物中高度保守(100%);人與其他哺乳動物之間-244突變位點鄰近序列(位點上、下遊20箇堿基)的平均同源率高達90%,而-662突變位點鄰近序列的平均同源率隻有60%;含-244位點的序列分彆能預測到4種不同的轉錄因子結閤元件,而含-662位點的序列均未能預測劍.結論 這兩箇突變與疾病存在一定程度的相關性,其緻病的機製有待于實驗證實.
목적 대Dravet종합정환자SCN1A기인계동자구돌변위점진행사사급분석,예측기치병역감성.방법 수집24례Dravet종합정환자급100례정상인적외주혈,추제기인조DNA,PCR확증SCN1A기인계동자구서렬병측서;용생물신식학방법 분석료SCN1A계동자구변이위점린근서렬적보수성급잠재적결합원건,추측기치병역감성.결과 종환자중발현량개돌변위점-244 C>T화-662 G>-,도래자부친,이몰유혈친관계적정상인중몰유발현;-244화-662돌변위점재포유동물중고도보수(100%);인여기타포유동물지간-244돌변위점린근서렬(위점상、하유20개감기)적평균동원솔고체90%,이-662돌변위점린근서렬적평균동원솔지유60%;함-244위점적서렬분별능예측도4충불동적전록인자결합원건,이함-662위점적서렬균미능예측검.결론 저량개돌변여질병존재일정정도적상관성,기치병적궤제유대우실험증실.
