CAJ | 학술논문

目的描述中国人群还原叶酸载体(RFC1)基因型频率、等位基因频率在南北方、不同性别人群中的分布.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对720份正常人外周血片DNA进行RFC1第80位SNP检测.结果北方人群RFC1(A80G)基因的AA、GG和GA基因型频率分别为22.28%、31.09%和46.63%,南方人群RFC1(A80G)基因型频率分别为18.56%、22.75%和58.68%,南北方基因型频率差异存在统计学意义(P＜0.01).南北方人群G等位基因频率(分别为52.10%和54.40%)差异无统计学意义(P＞0.05);男性RFC1(A80G)基因的AA、GG和GA基因型频率分别为24.88%、25.85%和49.27%,女性分别为18.83%、27.77%和53.40%,不同性别人群RFC1基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05).男女性别G等位基因频率(分别为50.49%和54.47%)差异无统计学意义(P＞0.05).结论初步认为RFC1基因型分布与北方神经管畸形率高于南方的分布特点一致.人群RFC1基因型分布研究可为RFC1基因突变与叶酸代谢相关疾病病因研究假设提供遗传学数据.
목적묘술중국인군환원협산재체(RFC1)기인형빈솔、등위기인빈솔재남북방、불동성별인군중적분포.방법채용취합매련반응-한제성편단장도다태성방법,대720빈정상인외주혈편DNA진행RFC1제80위SNP검측.결과북방인군RFC1(A80G)기인적AA、GG화GA기인형빈솔분별위22.28%、31.09%화46.63%,남방인군RFC1(A80G)기인형빈솔분별위18.56%、22.75%화58.68%,남북방기인형빈솔차이존재통계학의의(P＜0.01).남북방인군G등위기인빈솔(분별위52.10%화54.40%)차이무통계학의의(P＞0.05);남성RFC1(A80G)기인적AA、GG화GA기인형빈솔분별위24.88%、25.85%화49.27%,녀성분별위18.83%、27.77%화53.40%,불동성별인군RFC1기인형빈솔차이무통계학의의(P＞0.05).남녀성별G등위기인빈솔(분별위50.49%화54.47%)차이무통계학의의(P＞0.05).결론초보인위RFC1기인형분포여북방신경관기형솔고우남방적분포특점일치.인군RFC1기인형분포연구가위RFC1기인돌변여협산대사상관질병병인연구가설제공유전학수거.