MEN1基因突变所致多内分泌腺瘤病1型二例及其家系研究
MEN1기인돌변소치다내분비선류병1형이례급기가계연구
Two cases of MEN1 gene mutation-induced multiple endocrine neoplasia type 1 and analysis of their pedigrees
  • 万方数据
    中华内分泌代谢杂志 중화내분비대사잡지
    CHINESE JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
    2006年 1期 37-40 ,共4页

    姜晓华%陆洁莉%李小英%顾丽群%俞放%顾卫琼%刘建民%宁光%赵咏桔

    강효화%륙길리%리소영%고려군%유방%고위경%류건민%저광%조영길

    多发性内分泌瘤病1型%胰岛素瘤%MEN1基因 多髮性內分泌瘤病1型%胰島素瘤%MEN1基因
    다발성내분비류병1형%이도소류%MEN1기인
    目的探讨多内分泌腺瘤病1型的发病与MEN1基因突变的相互关系及其遗传特征.方法从2个家系中的患者及其家庭成员抽提外周血淋巴细胞基因组DNA,运用PCR、DNA测序分析技术检测MEN1基因所有10个外显子,进一步用亚克隆测序鉴定其杂合性.结果发现两个家系中的先证者MEN1基因均在第二号外显子存在杂合突变,分别为372-373insACCTGTCTATCATCGCCG和357-360delCTGT,前一种突变为一种新的突变类型.结论在2个多内分泌腺瘤病1型中国人家系检出2种MEN1基因突变,其中MEN1基因372-373 ins ACCTGTCTATCATCGCCG为一种新的MEN1基因突变.
    목적탐토다내분비선류병1형적발병여MEN1기인돌변적상호관계급기유전특정.방법종2개가계중적환자급기가정성원추제외주혈림파세포기인조DNA,운용PCR、DNA측서분석기술검측MEN1기인소유10개외현자,진일보용아극륭측서감정기잡합성.결과발현량개가계중적선증자MEN1기인균재제이호외현자존재잡합돌변,분별위372-373insACCTGTCTATCATCGCCG화357-360delCTGT,전일충돌변위일충신적돌변류형.결론재2개다내분비선류병1형중국인가계검출2충MEN1기인돌변,기중MEN1기인372-373 ins ACCTGTCTATCATCGCCG위일충신적MEN1기인돌변.
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