实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2012年
15期
1151-1153
,共3页
覃丽波%陈萍%陈文强%林伟雄%李树全%杨德寨%谢湘芝%肖璇%丘玉铃
覃麗波%陳萍%陳文彊%林偉雄%李樹全%楊德寨%謝湘芝%肖璇%丘玉鈴
담려파%진평%진문강%림위웅%리수전%양덕채%사상지%초선%구옥령
(δβ)0-珠蛋白生成障碍性贫血%缺失型%基因突变
(δβ)0-珠蛋白生成障礙性貧血%缺失型%基因突變
(δβ)0-주단백생성장애성빈혈%결실형%기인돌변
目的 探讨广西地区Gγ(Aγδβ)0-珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)的基因突变和临床表型特点.方法 对2010年12月-2012年3月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测；应用高效液相色谱法进行Hb分析；应用PCR和反向斑点杂交方法分析地贫基因突变类型.结果 在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检出6例中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血杂合子,基因分析结果显示3例为中国型Gγ(Aγδβ)O-地贫杂合子,3例为Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫CD41/42,CD71/72和-28基因突变的双重杂合子.血常规检测结果显示Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子Hb为94.8 ～ 128.0 g·L-1,平均红细胞容积(MCV)为72.0～79.1fL,平均红细胞血红蛋白量(MCH)为23.00～ 25.87 pg.Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫双重杂合子的Hb为84.7 ～88.0 g·L-1,MCV为61.9～66.9 fL,MCH为21.10～ 23.70 pg.血红蛋白分析结果显示Gγ(Aγδβ)0地贫杂合子HbA2为2.1％～2.6％,HbF为10.0％ ～18.0％.Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫双重杂合子的HbA2为1.27％～3.70％,HbF为41.6％ ～ 98.8％.中国型Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子无贫血或轻度贫血,而复合β-地贫的双重杂合子临床表现为中度贫血,伴肝脾大.未检出其他类型的缺失型(δβ)0地贫.结论 首次在广西地区检出中国型Gγ(Aγδβ)0地贫,其杂合子无临床症状或有轻度贫血,MCV、MCH降低,HbF升高.当复合β-地贫时有中度贫血,需依赖输血治疗.
目的 探討廣西地區Gγ(Aγδβ)0-珠蛋白生成障礙性貧血(地貧)的基因突變和臨床錶型特點.方法 對2010年12月-2012年3月在廣西醫科大學第一附屬醫院就診的患者進行血常規檢測；應用高效液相色譜法進行Hb分析；應用PCR和反嚮斑點雜交方法分析地貧基因突變類型.結果 在胎兒血紅蛋白(Hb F)增高的病例中檢齣6例中國型Gγ(Aγδβ)0地中海貧血雜閤子,基因分析結果顯示3例為中國型Gγ(Aγδβ)O-地貧雜閤子,3例為Gγ(Aγδβ)0-地貧複閤β-地貧CD41/42,CD71/72和-28基因突變的雙重雜閤子.血常規檢測結果顯示Gγ(Aγδβ)0-地貧雜閤子Hb為94.8 ～ 128.0 g·L-1,平均紅細胞容積(MCV)為72.0～79.1fL,平均紅細胞血紅蛋白量(MCH)為23.00～ 25.87 pg.Gγ(Aγδβ)0-地貧複閤β-地貧雙重雜閤子的Hb為84.7 ～88.0 g·L-1,MCV為61.9～66.9 fL,MCH為21.10～ 23.70 pg.血紅蛋白分析結果顯示Gγ(Aγδβ)0地貧雜閤子HbA2為2.1％～2.6％,HbF為10.0％ ～18.0％.Gγ(Aγδβ)0-地貧複閤β-地貧雙重雜閤子的HbA2為1.27％～3.70％,HbF為41.6％ ～ 98.8％.中國型Gγ(Aγδβ)0-地貧雜閤子無貧血或輕度貧血,而複閤β-地貧的雙重雜閤子臨床錶現為中度貧血,伴肝脾大.未檢齣其他類型的缺失型(δβ)0地貧.結論 首次在廣西地區檢齣中國型Gγ(Aγδβ)0地貧,其雜閤子無臨床癥狀或有輕度貧血,MCV、MCH降低,HbF升高.噹複閤β-地貧時有中度貧血,需依賴輸血治療.
목적 탐토엄서지구Gγ(Aγδβ)0-주단백생성장애성빈혈(지빈)적기인돌변화림상표형특점.방법 대2010년12월-2012년3월재엄서의과대학제일부속의원취진적환자진행혈상규검측；응용고효액상색보법진행Hb분석；응용PCR화반향반점잡교방법분석지빈기인돌변류형.결과 재태인혈홍단백(Hb F)증고적병례중검출6례중국형Gγ(Aγδβ)0지중해빈혈잡합자,기인분석결과현시3례위중국형Gγ(Aγδβ)O-지빈잡합자,3례위Gγ(Aγδβ)0-지빈복합β-지빈CD41/42,CD71/72화-28기인돌변적쌍중잡합자.혈상규검측결과현시Gγ(Aγδβ)0-지빈잡합자Hb위94.8 ～ 128.0 g·L-1,평균홍세포용적(MCV)위72.0～79.1fL,평균홍세포혈홍단백량(MCH)위23.00～ 25.87 pg.Gγ(Aγδβ)0-지빈복합β-지빈쌍중잡합자적Hb위84.7 ～88.0 g·L-1,MCV위61.9～66.9 fL,MCH위21.10～ 23.70 pg.혈홍단백분석결과현시Gγ(Aγδβ)0지빈잡합자HbA2위2.1％～2.6％,HbF위10.0％ ～18.0％.Gγ(Aγδβ)0-지빈복합β-지빈쌍중잡합자적HbA2위1.27％～3.70％,HbF위41.6％ ～ 98.8％.중국형Gγ(Aγδβ)0-지빈잡합자무빈혈혹경도빈혈,이복합β-지빈적쌍중잡합자림상표현위중도빈혈,반간비대.미검출기타류형적결실형(δβ)0지빈.결론 수차재엄서지구검출중국형Gγ(Aγδβ)0지빈,기잡합자무림상증상혹유경도빈혈,MCV、MCH강저,HbF승고.당복합β-지빈시유중도빈혈,수의뢰수혈치료.
