深圳地区地中海贫血患病率调查及其基因分型
심수지구지중해빈혈환병솔조사급기기인분형
Frequency and Genotypes of Thalassemia in Shenzhen Area
  • 万方数据
    热带医学杂志 열대의학잡지
    JOURNAL OF TROPICAL MEDICINE
    2005年 3期 301-303,357 ,共4页

    李明%聂李平%陶小梅%李玉珠%陈秀珍%郑桂琴%罗肇敏%汪明春

    리명%섭리평%도소매%리옥주%진수진%정계금%라조민%왕명춘

    地中海贫血%检出率%基因分型 地中海貧血%檢齣率%基因分型
    지중해빈혈%검출솔%기인분형
    目的调查深圳地区地中海贫血的患病率及其基因分型.方法用二步法筛查地中海贫血,基因诊断采用PCR及PCR/RDB技术.结果在12 220名受检者中检出携带者或轻症病人714例,检出率为5.84%,其中广东籍人472例,占广东籍人的10.19%.进一步基因诊断,其中α1地中海贫血杂合子386例,β珠蛋白基因突变杂合子326例,2例异常血红蛋白基因诊断不明.对16对双方均为β地贫基因携带者夫妇的胎儿实施产前诊断,检出纯合子或双重杂合子胎儿4例.结论深圳人以广东等南方省区为主,人群中地中海贫血检出率高,开展大规模的人群筛查和遗产咨询,对指导优生优育具有重大意义.
    목적조사심수지구지중해빈혈적환병솔급기기인분형.방법용이보법사사지중해빈혈,기인진단채용PCR급PCR/RDB기술.결과재12 220명수검자중검출휴대자혹경증병인714례,검출솔위5.84%,기중엄동적인472례,점엄동적인적10.19%.진일보기인진단,기중α1지중해빈혈잡합자386례,β주단백기인돌변잡합자326례,2례이상혈홍단백기인진단불명.대16대쌍방균위β지빈기인휴대자부부적태인실시산전진단,검출순합자혹쌍중잡합자태인4례.결론심수인이엄동등남방성구위주,인군중지중해빈혈검출솔고,개전대규모적인군사사화유산자순,대지도우생우육구유중대의의.
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