中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2007年
6期
98,65
,共2页
俞信忠%吴满武%许平%曾艳%范佳鸣%钱磊%杨志浩%金晶
俞信忠%吳滿武%許平%曾豔%範佳鳴%錢磊%楊誌浩%金晶
유신충%오만무%허평%증염%범가명%전뢰%양지호%금정
产前筛查%产前诊断%染色体异常%神经管缺陷(NTD)
產前篩查%產前診斷%染色體異常%神經管缺陷(NTD)
산전사사%산전진단%염색체이상%신경관결함(NTD)
目的 通过妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)的检测,进行孕中期胎儿染色体异常及先天性神经管缺陷(NTD)的产前筛查.方法 采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕15～20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺,取胎儿血培养,进行染色体核型分析;对NTD高风险孕妇,均进行B超检查.结果 在17221例孕妇中筛查出21三体高风险798例,占筛查总数的4.63%,18三体高风险73例占筛查总数的0.42%;NTD高风险98例占筛查总数的0.57%,在798例21三体高风险和73例18三体高风险孕妇中,有865例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型40例,异常率为4.62%,其中,21三体8例,18三体8例,其它异常24例.98例NTD高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂5例,异常检出率为5.1%.结论 利用孕妇血清AFP,Free-β-HCG对孕中期胎儿染色体异常和NTD进行产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义.
目的 通過妊娠中期孕婦血清甲胎蛋白(AFP)、遊離-β-絨毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)的檢測,進行孕中期胎兒染色體異常及先天性神經管缺陷(NTD)的產前篩查.方法 採用時間分辨免疫熒光分析法(DELFIA),對孕15～20週孕婦血清AFP、Free-β-HCG的濃度進行檢測,結閤母齡、孕週、體重等因素,經過軟件計算風險率,對高風險孕婦在知情的情況下,自願選擇進行羊膜腔穿刺,羊水細胞染色體覈型分析或經腹臍靜脈穿刺,取胎兒血培養,進行染色體覈型分析;對NTD高風險孕婦,均進行B超檢查.結果 在17221例孕婦中篩查齣21三體高風險798例,佔篩查總數的4.63%,18三體高風險73例佔篩查總數的0.42%;NTD高風險98例佔篩查總數的0.57%,在798例21三體高風險和73例18三體高風險孕婦中,有865例進行瞭羊水細胞染色體檢查或胎兒臍血染色體檢查,檢測齣染色體異常覈型40例,異常率為4.62%,其中,21三體8例,18三體8例,其它異常24例.98例NTD高風險孕婦中,共檢測齣無腦兒和/或脊柱裂5例,異常檢齣率為5.1%.結論 利用孕婦血清AFP,Free-β-HCG對孕中期胎兒染色體異常和NTD進行產前篩查,結閤產前診斷,對減少齣生缺陷的髮生,具有一定的意義.
목적 통과임신중기잉부혈청갑태단백(AFP)、유리-β-융모막촉성선격소(Free-β-HCG)적검측,진행잉중기태인염색체이상급선천성신경관결함(NTD)적산전사사.방법 채용시간분변면역형광분석법(DELFIA),대잉15～20주잉부혈청AFP、Free-β-HCG적농도진행검측,결합모령、잉주、체중등인소,경과연건계산풍험솔,대고풍험잉부재지정적정황하,자원선택진행양막강천자,양수세포염색체핵형분석혹경복제정맥천자,취태인혈배양,진행염색체핵형분석;대NTD고풍험잉부,균진행B초검사.결과 재17221례잉부중사사출21삼체고풍험798례,점사사총수적4.63%,18삼체고풍험73례점사사총수적0.42%;NTD고풍험98례점사사총수적0.57%,재798례21삼체고풍험화73례18삼체고풍험잉부중,유865례진행료양수세포염색체검사혹태인제혈염색체검사,검측출염색체이상핵형40례,이상솔위4.62%,기중,21삼체8례,18삼체8례,기타이상24례.98례NTD고풍험잉부중,공검측출무뇌인화/혹척주렬5례,이상검출솔위5.1%.결론 이용잉부혈청AFP,Free-β-HCG대잉중기태인염색체이상화NTD진행산전사사,결합산전진단,대감소출생결함적발생,구유일정적의의.
