天津医药
天津醫藥
천진의약
TIANJIN MEDICAL JOURNAL
2008年
1期
4-6
,共3页
李鸿%宋力%党利亨%孟英韬
李鴻%宋力%黨利亨%孟英韜
리홍%송력%당리형%맹영도
肝豆状核变性%等位基因%点突变%多态理象,遗传
肝豆狀覈變性%等位基因%點突變%多態理象,遺傳
간두상핵변성%등위기인%점돌변%다태리상,유전
目的:研究Wilson病(WD)基因突变的类型和发生情况,探讨WD基因诊断的意义和方法.方法:采用变性高效液相色谱(DHPLC)及单链构象多态性(SSCP)方法结合DNA序列分析对12个无亲缘家系13例患者及22位亲属进行ATP78基因外显子5、8、12突变的检测.结果:35例DNA标本确认6种基因突变,其中包括3种错义突变(R778L, D756N, R952K),1种缺失突变(2790del3),2种同义突变(2310C→G, 2850G→C).在13例患者中,发现6例R778L突变,2例D756N突变,R952K和2790del3各1例,均为杂合型突变,涉及10个等位基因,本组检出率为38.5%(10/26).结论:PCR-SSCP, DHPLC是WD基因突变筛查较为敏感而特异的方法,且二者各具特点.经检索2790del3是ATP78基因新突变类型.R778L是中国人最常见的突变类型.
目的:研究Wilson病(WD)基因突變的類型和髮生情況,探討WD基因診斷的意義和方法.方法:採用變性高效液相色譜(DHPLC)及單鏈構象多態性(SSCP)方法結閤DNA序列分析對12箇無親緣傢繫13例患者及22位親屬進行ATP78基因外顯子5、8、12突變的檢測.結果:35例DNA標本確認6種基因突變,其中包括3種錯義突變(R778L, D756N, R952K),1種缺失突變(2790del3),2種同義突變(2310C→G, 2850G→C).在13例患者中,髮現6例R778L突變,2例D756N突變,R952K和2790del3各1例,均為雜閤型突變,涉及10箇等位基因,本組檢齣率為38.5%(10/26).結論:PCR-SSCP, DHPLC是WD基因突變篩查較為敏感而特異的方法,且二者各具特點.經檢索2790del3是ATP78基因新突變類型.R778L是中國人最常見的突變類型.
목적:연구Wilson병(WD)기인돌변적류형화발생정황,탐토WD기인진단적의의화방법.방법:채용변성고효액상색보(DHPLC)급단련구상다태성(SSCP)방법결합DNA서렬분석대12개무친연가계13례환자급22위친속진행ATP78기인외현자5、8、12돌변적검측.결과:35례DNA표본학인6충기인돌변,기중포괄3충착의돌변(R778L, D756N, R952K),1충결실돌변(2790del3),2충동의돌변(2310C→G, 2850G→C).재13례환자중,발현6례R778L돌변,2례D756N돌변,R952K화2790del3각1례,균위잡합형돌변,섭급10개등위기인,본조검출솔위38.5%(10/26).결론:PCR-SSCP, DHPLC시WD기인돌변사사교위민감이특이적방법,차이자각구특점.경검색2790del3시ATP78기인신돌변류형.R778L시중국인최상견적돌변류형.
