中国卒中杂志
中國卒中雜誌
중국졸중잡지
CHINESE JOURNAL OF STROKE
2010年
7期
573-578
,共6页
CADASIL%脑动脉疾病%NOTCH3
CADASIL%腦動脈疾病%NOTCH3
CADASIL%뇌동맥질병%NOTCH3
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种在成人时发病且以显性方式遗传的小动脉血管病变.它的临床特征主要为反复性的脑皮质下梗死及痴呆症,在少数的患者身上同时可见先兆性偏头痛及精神疾病方面的症状.它的致病基因是NOTCH3.CADASIL是最常见的因为单基因变异所造成的遗传性脑血管病变.该文简单介绍CADASIL的临床症状、分子遗传致病机制、诊断方法、在台湾的现况以及治疗与预防建议.
常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮層下梗死和白質腦病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一種在成人時髮病且以顯性方式遺傳的小動脈血管病變.它的臨床特徵主要為反複性的腦皮質下梗死及癡呆癥,在少數的患者身上同時可見先兆性偏頭痛及精神疾病方麵的癥狀.它的緻病基因是NOTCH3.CADASIL是最常見的因為單基因變異所造成的遺傳性腦血管病變.該文簡單介紹CADASIL的臨床癥狀、分子遺傳緻病機製、診斷方法、在檯灣的現況以及治療與預防建議.
상염색체현성유전성뇌동맥병반피층하경사화백질뇌병(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)시일충재성인시발병차이현성방식유전적소동맥혈관병변.타적림상특정주요위반복성적뇌피질하경사급치태증,재소수적환자신상동시가견선조성편두통급정신질병방면적증상.타적치병기인시NOTCH3.CADASIL시최상견적인위단기인변이소조성적유전성뇌혈관병변.해문간단개소CADASIL적림상증상、분자유전치병궤제、진단방법、재태만적현황이급치료여예방건의.
