中国皮肤性病学杂志
中國皮膚性病學雜誌
중국피부성병학잡지
THE CHINESE JOURNAL OF DERMATOVENEREOLOGY
2011年
10期
761-763
,共3页
迟发性卟啉病%UROD基因%基因突变
遲髮性卟啉病%UROD基因%基因突變
지발성계람병%UROD기인%기인돌변
目的 对宁夏地区首个回族迟发型卟啉病(PCT)家系进行uroporphyrinogen decarboxylase (UROD)基因的突变分析,以明确其分子病因.方法 收集1个迟发性卟啉家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增UROD基因的全部10个外显子,采用直接测序方法获得各外显子序列,并与NCBI网站公布的UROD的标准序列(NC号:00001.10)进行对比,对UROD基因的突变进行分析.结果 该家系中的患者均为女性,家系成员UROD基因的10个外显子均扩增成功,与原始序列对比,未发现基因突变.结论 PCT家系UROD基因各外显子未发现突变.
目的 對寧夏地區首箇迴族遲髮型卟啉病(PCT)傢繫進行uroporphyrinogen decarboxylase (UROD)基因的突變分析,以明確其分子病因.方法 收集1箇遲髮性卟啉傢繫的外週血標本,用聚閤酶鏈反應(PCR)擴增UROD基因的全部10箇外顯子,採用直接測序方法穫得各外顯子序列,併與NCBI網站公佈的UROD的標準序列(NC號:00001.10)進行對比,對UROD基因的突變進行分析.結果 該傢繫中的患者均為女性,傢繫成員UROD基因的10箇外顯子均擴增成功,與原始序列對比,未髮現基因突變.結論 PCT傢繫UROD基因各外顯子未髮現突變.
목적 대저하지구수개회족지발형계람병(PCT)가계진행uroporphyrinogen decarboxylase (UROD)기인적돌변분석,이명학기분자병인.방법 수집1개지발성계람가계적외주혈표본,용취합매련반응(PCR)확증UROD기인적전부10개외현자,채용직접측서방법획득각외현자서렬,병여NCBI망참공포적UROD적표준서렬(NC호:00001.10)진행대비,대UROD기인적돌변진행분석.결과 해가계중적환자균위녀성,가계성원UROD기인적10개외현자균확증성공,여원시서렬대비,미발현기인돌변.결론 PCT가계UROD기인각외현자미발현돌변.
