实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2011年
19期
1497-1499,1505
,共4页
邓亚楠%王琳琳%陈秀奇%唐清%高国鹏%单庆文%云翔
鄧亞楠%王琳琳%陳秀奇%唐清%高國鵬%單慶文%雲翔
산아남%왕림림%진수기%당청%고국붕%단경문%운상
胆盐输出泵基因%肝内胆汁瘀积%单链构象多态性分析%婴儿
膽鹽輸齣泵基因%肝內膽汁瘀積%單鏈構象多態性分析%嬰兒
담염수출빙기인%간내담즙어적%단련구상다태성분석%영인
目的 探讨特发性婴儿肝炎肝内胆汁瘀积患儿胆盐输出泵(BSEP)基因的突变情况.方法 收集2008年10月- 2010年2月就诊于广西医科大学第一附属医院儿科的婴儿胆汁瘀积性肝炎患儿81例(病例组),48例无肝内胆汁瘀积、肝功能正常的婴儿为对照组.提取病例组和对照组儿童外周血DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术检测BSEP基因上2、3、4、5、6、9、10、16、17、23、24外显子基因多态性,分析BSEP基因多态性与特发性婴儿肝炎肝内胆汁瘀积之间的关系.结果在外显子24上检测到BSEP A1028A同义突变,编码的氨基酸未改变,均为丙氨酸；其他10个外显子均未发现异常突变.A1028A基因型在病例组,CC型53例(占65.4％),TC型28例(占34.6％),C等位基因频率为82.7％；对照组中CC型32例(占66.7％),TC型16例(占33.3％),C等位基因频率为83.3％.二组基因型差异经Fisher's精确概率法检验,差异无统计学意义(P＞0.05)；等位基因频率经Fisher's精确概率法检验,差异亦无统计学意义(P＞0.05).结论 尚不能认为BSEP A1028A是特发性婴儿肝炎肝内胆汁瘀积的一个危险因素.BSEP A1028A与特发性婴儿肝炎肝内胆汁瘀积发生的易感性无关.
目的 探討特髮性嬰兒肝炎肝內膽汁瘀積患兒膽鹽輸齣泵(BSEP)基因的突變情況.方法 收集2008年10月- 2010年2月就診于廣西醫科大學第一附屬醫院兒科的嬰兒膽汁瘀積性肝炎患兒81例(病例組),48例無肝內膽汁瘀積、肝功能正常的嬰兒為對照組.提取病例組和對照組兒童外週血DNA,採用聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)和DNA測序技術檢測BSEP基因上2、3、4、5、6、9、10、16、17、23、24外顯子基因多態性,分析BSEP基因多態性與特髮性嬰兒肝炎肝內膽汁瘀積之間的關繫.結果在外顯子24上檢測到BSEP A1028A同義突變,編碼的氨基痠未改變,均為丙氨痠；其他10箇外顯子均未髮現異常突變.A1028A基因型在病例組,CC型53例(佔65.4％),TC型28例(佔34.6％),C等位基因頻率為82.7％；對照組中CC型32例(佔66.7％),TC型16例(佔33.3％),C等位基因頻率為83.3％.二組基因型差異經Fisher's精確概率法檢驗,差異無統計學意義(P＞0.05)；等位基因頻率經Fisher's精確概率法檢驗,差異亦無統計學意義(P＞0.05).結論 尚不能認為BSEP A1028A是特髮性嬰兒肝炎肝內膽汁瘀積的一箇危險因素.BSEP A1028A與特髮性嬰兒肝炎肝內膽汁瘀積髮生的易感性無關.
목적 탐토특발성영인간염간내담즙어적환인담염수출빙(BSEP)기인적돌변정황.방법 수집2008년10월- 2010년2월취진우엄서의과대학제일부속의원인과적영인담즙어적성간염환인81례(병례조),48례무간내담즙어적、간공능정상적영인위대조조.제취병례조화대조조인동외주혈DNA,채용취합매련반응-단련구상다태성(PCR-SSCP)화DNA측서기술검측BSEP기인상2、3、4、5、6、9、10、16、17、23、24외현자기인다태성,분석BSEP기인다태성여특발성영인간염간내담즙어적지간적관계.결과재외현자24상검측도BSEP A1028A동의돌변,편마적안기산미개변,균위병안산；기타10개외현자균미발현이상돌변.A1028A기인형재병례조,CC형53례(점65.4％),TC형28례(점34.6％),C등위기인빈솔위82.7％；대조조중CC형32례(점66.7％),TC형16례(점33.3％),C등위기인빈솔위83.3％.이조기인형차이경Fisher's정학개솔법검험,차이무통계학의의(P＞0.05)；등위기인빈솔경Fisher's정학개솔법검험,차이역무통계학의의(P＞0.05).결론 상불능인위BSEP A1028A시특발성영인간염간내담즙어적적일개위험인소.BSEP A1028A여특발성영인간염간내담즙어적발생적역감성무관.
