CAJ | 학술논문

目的:通过对山东省9个县(市、区)0～7岁儿童出生缺陷的调查,了解影响山东省出生人口素质的重要遗传病、先天性疾病及其影响因素.方法:用随机整群抽样方法,根据地域分布、经济、社会、人口分布等确定示范点,并对183 249例0～7岁儿童进行基线调查.采用回归性询问填表法初筛可疑阳性患儿,并按全国统一诊断标准逐个查体,明确诊断,填写统一调查表,录入微机,并进行统计学处理.结果:①筛查183 249例儿童,确诊先天性及遗传性疾病2782例,发病率为15.18‰(2 782/183 249).②不同地区发病率有显著差异(P＜0.0001).③排前10位的疾病分别为腹股沟疝及脐疝(n=442)、智力低下(n=317)、鞘膜积液(n=245)、先天性心脏病(n=243)、眼部畸形及视力障碍(n=122)、肢体畸形(n=206)、脑瘫(n=202)、唇(腭)裂(n=124)、先天性耳前瘘管(n=233)及聋哑(n=115).④多胞胎76例(2.73%,76/2 783).⑤出生时妊娠周数＜37周的206例,占7.40%(206/2 782),＞42周的76例,占2.74%(76/2 782),平均39.59±2.10周.⑥出生时体重＜1.6kg的16例,1.6～2.7kg的363例,两者占13.62%;≥4.0kg的巨大儿325例(11.68%,325/2 782),平均3.30±0.58kg;母亲年龄18～22岁37例,35～45岁127例,＞45岁7例,平均28.3±3.9岁.⑦患儿男性占68.6%(1908/2782),女性占31.4%(874/2782).结论:山东省0～7岁儿童先天性及遗传性出生缺陷发生率有明显的地区差异.患儿男性明显多于女性.开展出生缺陷干预应以预防为主.
목적:통과대산동성9개현(시、구)0～7세인동출생결함적조사,료해영향산동성출생인구소질적중요유전병、선천성질병급기영향인소.방법:용수궤정군추양방법,근거지역분포、경제、사회、인구분포등학정시범점,병대183 249례0～7세인동진행기선조사.채용회귀성순문전표법초사가의양성환인,병안전국통일진단표준축개사체,명학진단,전사통일조사표,록입미궤,병진행통계학처리.결과:①사사183 249례인동,학진선천성급유전성질병2782례,발병솔위15.18‰(2 782/183 249).②불동지구발병솔유현저차이(P＜0.0001).③배전10위적질병분별위복고구산급제산(n=442)、지력저하(n=317)、초막적액(n=245)、선천성심장병(n=243)、안부기형급시력장애(n=122)、지체기형(n=206)、뇌탄(n=202)、진(악)렬(n=124)、선천성이전루관(n=233)급롱아(n=115).④다포태76례(2.73%,76/2 783).⑤출생시임신주수＜37주적206례,점7.40%(206/2 782),＞42주적76례,점2.74%(76/2 782),평균39.59±2.10주.⑥출생시체중＜1.6kg적16례,1.6～2.7kg적363례,량자점13.62%;≥4.0kg적거대인325례(11.68%,325/2 782),평균3.30±0.58kg;모친년령18～22세37례,35～45세127례,＞45세7례,평균28.3±3.9세.⑦환인남성점68.6%(1908/2782),녀성점31.4%(874/2782).결론:산동성0～7세인동선천성급유전성출생결함발생솔유명현적지구차이.환인남성명현다우녀성.개전출생결함간예응이예방위주.