第四军医大学学报
第四軍醫大學學報
제사군의대학학보
JOURNAL OF THE FOURTH MILITARY MEDICAL UNIVERSITY
2005年
4期
368-370
,共3页
王天成%裴世澄%黄尚志%梁德胜%王为民
王天成%裴世澄%黃尚誌%樑德勝%王為民
왕천성%배세징%황상지%량덕성%왕위민
痉挛性截瘫,遗传性%等位基因%连锁(遗传学)%聚合酶链反应%串联重复序列
痙攣性截癱,遺傳性%等位基因%連鎖(遺傳學)%聚閤酶鏈反應%串聯重複序列
경련성절탄,유전성%등위기인%련쇄(유전학)%취합매련반응%천련중복서렬
目的: 对中国甘肃地区一个常染色体显性遗传痉挛性截瘫家系致病基因的初步定位研究.方法: 用常见的常染色体显性遗传痉挛性截瘫的3个基因区域内的10个微卫星位点D14S264、D14S75、D14S69、D14S266、D14S66、D2S2347、D2S2255、D2S2351,D15S128、GABRB3对该家系致病基因进行等位基因共享分析及连锁分析.结果: 该家系致病基因在SPG4基因区域的D2S2351位点连锁(θ=0,最大LOD值为2.71).结论: 该家系致病基因在SPG4基因座,疾病基因是spastin.
目的: 對中國甘肅地區一箇常染色體顯性遺傳痙攣性截癱傢繫緻病基因的初步定位研究.方法: 用常見的常染色體顯性遺傳痙攣性截癱的3箇基因區域內的10箇微衛星位點D14S264、D14S75、D14S69、D14S266、D14S66、D2S2347、D2S2255、D2S2351,D15S128、GABRB3對該傢繫緻病基因進行等位基因共享分析及連鎖分析.結果: 該傢繫緻病基因在SPG4基因區域的D2S2351位點連鎖(θ=0,最大LOD值為2.71).結論: 該傢繫緻病基因在SPG4基因座,疾病基因是spastin.
목적: 대중국감숙지구일개상염색체현성유전경련성절탄가계치병기인적초보정위연구.방법: 용상견적상염색체현성유전경련성절탄적3개기인구역내적10개미위성위점D14S264、D14S75、D14S69、D14S266、D14S66、D2S2347、D2S2255、D2S2351,D15S128、GABRB3대해가계치병기인진행등위기인공향분석급련쇄분석.결과: 해가계치병기인재SPG4기인구역적D2S2351위점련쇄(θ=0,최대LOD치위2.71).결론: 해가계치병기인재SPG4기인좌,질병기인시spastin.
