CAJ | 학술논문

目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义.方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析.结果一家系中4代共9例患者发病均符合常染色体显性遗传特征,其中8例患者(除外先证者之4月龄胎儿)均以步态不稳为首发症状.伴发不同程度构音障碍;先证者神经系统榆奁显示共济失调伴眼球上视受限及锥体束损害体征.其中第1代患者于50岁左右发病、第2代患者40～45岁发病、第3代(先证者)28岁发病,发病年龄呈逐代提前现象.先证者SCA3/ATXN3基凶(CAG)n重复数目为77次(＞44次),其4月龄胎儿(CAG)n重复数目也为77次,通过产前诊断证实亦为脊髓小脑共济失调3型患者.结论脊髓小脑共济失调3型是哑洲人种中最常见的脊髓小脑共济失调亚型,以步态不稳为首发症状,除小脑性共济失调外尚可伴发其他临床表现.家系中存在遗传早现现象,但其CAG动态突变率较小.脊髓小脑共济失调3型病因明确但有效治疗方法,对患者进行遗传咨询并对其胎儿进行产前诊断,是预防和中断遗传链之关键措施.
목적 탐토척수소뇌공제실조3형환자적림상특점、분자유전학특정급산전진단적의의.방법 채용취합매련반응급DNA편단분석기술대척수소뇌공제실조3형일가계4대공9례환자(기중1례위선증자지4월령태인)중적2례환자시행SCA3/ATXN3기인(CAG)n중복수목분석.결과 일가계중4대공9례환자발병균부합상염색체현성유전특정,기중8례환자(제외선증자지4월령태인)균이보태불은위수발증상.반발불동정도구음장애;선증자신경계통유렴현시공제실조반안구상시수한급추체속손해체정.기중제1대환자우50세좌우발병、제2대환자40～45세발병、제3대(선증자)28세발병,발병년령정축대제전현상.선증자SCA3/ATXN3기흉(CAG)n중복수목위77차(＞44차),기4월령태인(CAG)n중복수목야위77차,통과산전진단증실역위척수소뇌공제실조3형환자.결론 척수소뇌공제실조3형시아주인충중최상견적척수소뇌공제실조아형,이보태불은위수발증상,제소뇌성공제실조외상가반발기타림상표현.가계중존재유전조현현상,단기CAG동태돌변솔교소.척수소뇌공제실조3형병인명학단유효치료방법,대환자진행유전자순병대기태인진행산전진단,시예방화중단유전련지관건조시.