首次发现肥厚型心肌病肌球蛋白结合蛋白C基因Arg856fs突变
수차발현비후형심기병기구단백결합단백C기인Arg856fs돌변
A new frame shift mutation, Arg856fs mutation,in cardiac myosin binding protein-C gene of Chinese populations with hypertrophic cardiomyopathy
  • 万方数据
    山东大学学报（医学版） 산동대학학보（의학판）
    JOURNAL OF SHANDONG UNIVERSITY(HEALTH SCIENCES)
    2006年 12期 1202-1205 ,共4页

    安贵鹏%刘晓曼%安丰双%张运%张澄%姜虹%冯进波%王荣

    안귀붕%류효만%안봉쌍%장운%장징%강홍%풍진파%왕영

    心肌病,肥大性%肌球蛋白结合蛋白C%基因%突变 心肌病,肥大性%肌毬蛋白結閤蛋白C%基因%突變
    심기병,비대성%기구단백결합단백C%기인%돌변
    目的:研究中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者的致病基因突变位点,并对基因型与临床表型之间的关系进行分析.方法:对76例HCM先证者进行聚合酶链反应(PCR)扩增心肌肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)第15-16,18,26,28,34号外显子,产物做单链构象多态性(SSCP)分析,出现异常条带者将其目的片段和正常对照组该片段送检测序.结果:在1例52岁男性患者的MYBPC3基因第26号外显子上发现了一个新的移码突变位点Arg856fs.由于在100名正常对照组中未见异常,故我们认为此突变位点为该患者的致病基因位点.结论:MYBPC3基因是我国HCM的致病基因之一.
    목적:연구중국인군비후형심기병(HCM)환자적치병기인돌변위점,병대기인형여림상표형지간적관계진행분석.방법:대76례HCM선증자진행취합매련반응(PCR)확증심기기구단백결합단백C기인(MYBPC3)제15-16,18,26,28,34호외현자,산물주단련구상다태성(SSCP)분석,출현이상조대자장기목적편단화정상대조조해편단송검측서.결과:재1례52세남성환자적MYBPC3기인제26호외현자상발현료일개신적이마돌변위점Arg856fs.유우재100명정상대조조중미견이상,고아문인위차돌변위점위해환자적치병기인위점.결론:MYBPC3기인시아국HCM적치병기인지일.
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