中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2006年
6期
27-28
,共2页
朱洪全%方小武%干志峰%吴日然%叶贵诚
硃洪全%方小武%榦誌峰%吳日然%葉貴誠
주홍전%방소무%간지봉%오일연%협귀성
β-地中海贫血%产前基因诊断%临床应用
β-地中海貧血%產前基因診斷%臨床應用
β-지중해빈혈%산전기인진단%림상응용
目的建立β-地中海贫血产前基因诊断方法并应用于临床诊断.方法对高风险孕妇于孕中期抽取羊水10ml,应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(PCR-RDB),进行产前基因诊断.结果 85例受检病例中,检出β-地贫基因突变46例,其中杂合子37例,双重杂合子5例,纯合子4例.结论 PCR-RDB法是β-地贫产前诊断的有效方法,灵敏、准确、重复性好,值得在临床上应用推广.
目的建立β-地中海貧血產前基因診斷方法併應用于臨床診斷.方法對高風險孕婦于孕中期抽取羊水10ml,應用雙重PCR結閤反嚮斑點雜交技術(PCR-RDB),進行產前基因診斷.結果 85例受檢病例中,檢齣β-地貧基因突變46例,其中雜閤子37例,雙重雜閤子5例,純閤子4例.結論 PCR-RDB法是β-地貧產前診斷的有效方法,靈敏、準確、重複性好,值得在臨床上應用推廣.
목적건립β-지중해빈혈산전기인진단방법병응용우림상진단.방법대고풍험잉부우잉중기추취양수10ml,응용쌍중PCR결합반향반점잡교기술(PCR-RDB),진행산전기인진단.결과 85례수검병례중,검출β-지빈기인돌변46례,기중잡합자37례,쌍중잡합자5례,순합자4례.결론 PCR-RDB법시β-지빈산전진단적유효방법,령민、준학、중복성호,치득재림상상응용추엄.
