CAJ | 학술논문

目的:探讨4种异染色质区变异的遗传特征,对表型、生殖、生育异常影响的遗传效应及遗传咨询对策.方法:对习惯性流产患者进行细胞遗传学检测,并对950例有异染色质区变异者的临床资料和文献资料进行统计学处理和分析.结果:在异染色质区变异群体中,男性Yqh±出现频率最高,为82.74%,1qh±、9qh±和16qh±频率较低,分别为4.74%,6.63%和5.89%,女性1qh±明显高于男性.1qh±、9qh±、16qh±和Yqh±的个体大多表型正常,其频率分别为97.78%,95.16%,66.67%和82.08%,导致表型异常的频率较低,但导致流产的频率明显增高,分别为60.78%,53.45%,69.23%,47.94%,其次是导致不孕不育,导致子女异常和死胎的频率较低.结论:在4种异染色质区变异类型中,Yqh±频率和导致生育异常的效应明显高于其他3种;4种异染色质区变异对表型的有害效应不明显,少数个体有表型异常,其主要有害遗传效应是导致流产和不孕不育,少数可导致子女异常.提示对习惯性流产、不孕不育、已生育异常子女和有表型异常个体应同时进行G带和C带检测,并注重分析异染色质区变异;对有变异者建议生育时做产前诊断.
목적:탐토4충이염색질구변이적유전특정,대표형、생식、생육이상영향적유전효응급유전자순대책.방법:대습관성유산환자진행세포유전학검측,병대950례유이염색질구변이자적림상자료화문헌자료진행통계학처리화분석.결과:재이염색질구변이군체중,남성Yqh±출현빈솔최고,위82.74%,1qh±、9qh±화16qh±빈솔교저,분별위4.74%,6.63%화5.89%,녀성1qh±명현고우남성.1qh±、9qh±、16qh±화Yqh±적개체대다표형정상,기빈솔분별위97.78%,95.16%,66.67%화82.08%,도치표형이상적빈솔교저,단도치유산적빈솔명현증고,분별위60.78%,53.45%,69.23%,47.94%,기차시도치불잉불육,도치자녀이상화사태적빈솔교저.결론:재4충이염색질구변이류형중,Yqh±빈솔화도치생육이상적효응명현고우기타3충;4충이염색질구변이대표형적유해효응불명현,소수개체유표형이상,기주요유해유전효응시도치유산화불잉불육,소수가도치자녀이상.제시대습관성유산、불잉불육、이생육이상자녀화유표형이상개체응동시진행G대화C대검측,병주중분석이염색질구변이;대유변이자건의생육시주산전진단.