甲基丙二酸血症患儿mut基因两个新遗传突变的发现和鉴证
갑기병이산혈증환인mut기인량개신유전돌변적발현화감증
Molecular analysis of two novel mut gene mutations in chinese patient with methylmalonic academia
  • 万方数据
    中华神经科杂志 중화신경과잡지
    Chinese Journal of Neurology
    2006年 11期 742-744 ,共3页

    常会波%吴建新%刘哲伟%王立文%许克铭%张宇%李媛媛%张霆

    상회파%오건신%류철위%왕립문%허극명%장우%리원원%장정

    甲基丙二酸%突变%甲基丙二酸单酰CoA变位酶 甲基丙二痠%突變%甲基丙二痠單酰CoA變位酶
    갑기병이산%돌변%갑기병이산단선CoA변위매
    目的 研究甲基丙二酸血症患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(mut)变异,鉴证和分析突变位点. 方法 通过聚合酶链反应(PCR)对14例患儿、部分直系亲属及健康对照的mut基因外显子进行扩增和测序.采用限制性片段长度多态性方法进行变异位点鉴证.利用软件对甲基丙二酰辅酶A变位酶蛋白三维结构进行模拟分析.结果 在例1的mut基因第3号外显子,发现D147E(cDNA 517T→A)和244insL(cDNA 805insTT)两处杂合突变,分别来自例1的母亲和父亲.D147E处于保守氨基酸区域,244insL移码突变导致终止密码子提前出现.结论 中国甲基丙二酸血症患儿mut基因出现两个新的遗传突变D147E和244insL.
    목적 연구갑기병이산혈증환인갑기병이선보매A변위매기인(mut)변이,감증화분석돌변위점. 방법 통과취합매련반응(PCR)대14례환인、부분직계친속급건강대조적mut기인외현자진행확증화측서.채용한제성편단장도다태성방법진행변이위점감증.이용연건대갑기병이선보매A변위매단백삼유결구진행모의분석.결과 재례1적mut기인제3호외현자,발현D147E(cDNA 517T→A)화244insL(cDNA 805insTT)량처잡합돌변,분별래자례1적모친화부친.D147E처우보수안기산구역,244insL이마돌변도치종지밀마자제전출현.결론 중국갑기병이산혈증환인mut기인출현량개신적유전돌변D147E화244insL.
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