临床荟萃
臨床薈萃
림상회췌
CLINICAL FOCUS
2005年
16期
914-916
,共3页
贫血%珠蛋白生成障碍性%聚合酶链反应%脱氧核糖核酸突变分析
貧血%珠蛋白生成障礙性%聚閤酶鏈反應%脫氧覈糖覈痠突變分析
빈혈%주단백생성장애성%취합매련반응%탈양핵당핵산돌변분석
目的探讨广西贵港市地中海贫血的基因突变类型.方法对59例高度疑诊为地中海贫血者用达安基因诊断中心建立和使用的方法进行DNA的提取和聚合酶链反应-反向点杂交法进行基因分析.结果59例患者除17例正常外,其余42例标本中检出的基因突变有9种类型13种组合,其中α-地中海贫血基因22例(52.38%)、β-地中海贫血基因18例(42.86%)、α-地中海贫血基因和β-地中海贫血基因同时存在2例(4.76%),22例α-地中海贫血基因有3种类型4种组合依次为SEA(15例)、α-3.7(3例)、α-4.2(2例)、SEA/α-3.7(2例);18例β-地中海贫血有6种基因类型7种组合依次为41-42/41-42(6例),17/N(4例),41-42/N(3例),41-42/17(2例),42/TATAbox-28(1例),41-42/nt 654(1例),17/17(1例);2例混合型是β-地中海贫血基因71-72/17复合α-地中海贫血基因α-3.7(71-72/17/α-3.7)和β-地中海贫血基因41-42/41/42复合α-地中海贫血基因SEA(41-42/41-42/SEA).结论本市地中海贫血基因突变类型较复杂,中国人常见的5种α-地中海贫血基因缺失型检测出3种,23种β-地中海贫血基因突变类型检测出6种类型9种组合,同时出现了α-地中海贫血和β-地中海贫血同时集中于同一患者的现象,提示在进行基因诊断时应两者同时检测,以免遗漏,这对防止重型地中海贫血患儿的出生,提高人口素质具有重要意义.
目的探討廣西貴港市地中海貧血的基因突變類型.方法對59例高度疑診為地中海貧血者用達安基因診斷中心建立和使用的方法進行DNA的提取和聚閤酶鏈反應-反嚮點雜交法進行基因分析.結果59例患者除17例正常外,其餘42例標本中檢齣的基因突變有9種類型13種組閤,其中α-地中海貧血基因22例(52.38%)、β-地中海貧血基因18例(42.86%)、α-地中海貧血基因和β-地中海貧血基因同時存在2例(4.76%),22例α-地中海貧血基因有3種類型4種組閤依次為SEA(15例)、α-3.7(3例)、α-4.2(2例)、SEA/α-3.7(2例);18例β-地中海貧血有6種基因類型7種組閤依次為41-42/41-42(6例),17/N(4例),41-42/N(3例),41-42/17(2例),42/TATAbox-28(1例),41-42/nt 654(1例),17/17(1例);2例混閤型是β-地中海貧血基因71-72/17複閤α-地中海貧血基因α-3.7(71-72/17/α-3.7)和β-地中海貧血基因41-42/41/42複閤α-地中海貧血基因SEA(41-42/41-42/SEA).結論本市地中海貧血基因突變類型較複雜,中國人常見的5種α-地中海貧血基因缺失型檢測齣3種,23種β-地中海貧血基因突變類型檢測齣6種類型9種組閤,同時齣現瞭α-地中海貧血和β-地中海貧血同時集中于同一患者的現象,提示在進行基因診斷時應兩者同時檢測,以免遺漏,這對防止重型地中海貧血患兒的齣生,提高人口素質具有重要意義.
목적탐토엄서귀항시지중해빈혈적기인돌변류형.방법대59례고도의진위지중해빈혈자용체안기인진단중심건립화사용적방법진행DNA적제취화취합매련반응-반향점잡교법진행기인분석.결과59례환자제17례정상외,기여42례표본중검출적기인돌변유9충류형13충조합,기중α-지중해빈혈기인22례(52.38%)、β-지중해빈혈기인18례(42.86%)、α-지중해빈혈기인화β-지중해빈혈기인동시존재2례(4.76%),22례α-지중해빈혈기인유3충류형4충조합의차위SEA(15례)、α-3.7(3례)、α-4.2(2례)、SEA/α-3.7(2례);18례β-지중해빈혈유6충기인류형7충조합의차위41-42/41-42(6례),17/N(4례),41-42/N(3례),41-42/17(2례),42/TATAbox-28(1례),41-42/nt 654(1례),17/17(1례);2례혼합형시β-지중해빈혈기인71-72/17복합α-지중해빈혈기인α-3.7(71-72/17/α-3.7)화β-지중해빈혈기인41-42/41/42복합α-지중해빈혈기인SEA(41-42/41-42/SEA).결론본시지중해빈혈기인돌변류형교복잡,중국인상견적5충α-지중해빈혈기인결실형검측출3충,23충β-지중해빈혈기인돌변류형검측출6충류형9충조합,동시출현료α-지중해빈혈화β-지중해빈혈동시집중우동일환자적현상,제시재진행기인진단시응량자동시검측,이면유루,저대방지중형지중해빈혈환인적출생,제고인구소질구유중요의의.
