CAJ | 학술논문

目的探讨侵入性产前诊断指征选择对胎儿染色体异常核型检测的意义.方法对我院2004-07～2009-09间1 133例因妊娠中期孕母血清学筛查高危、孕母年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、不良孕产史(包括自然流产史、死胎死产、胎儿畸形、出生缺陷)等不同指征的孕妇进行侵入性产前诊断,取材羊水或脐带血,经培养成功后进行染色体核型分析,指征分单一指征及复合指征.结果全部病例中共检出异常核型38例(3.35%).在单一的指征中,超声测量胎儿NT值增高、母高龄、母血清学筛查高危的常染色体三体(包括21+三体、18-三体)检出率分别为5.0%、1.62%和0.49%;总的异常核型检出率最高为生育畸形儿或畸胎史11.76%,其次为胎儿B超异常6.9%,自然流产史5.9%.而复合指征中,高龄+NT值增高的常染色体三体检出率为14.29%;高龄+胎儿B超异常的常染色体三体检出率为5.88%;总异常核型检出率为17.65%.结论对高龄孕妇直接进行产前诊断,仍是一条检测出胎儿常染色体三体综合征的主要途径.关注超声检测胎儿NT值增高、胎儿异常以及有不良孕产史孕妇,尽可能地在孕期检出患有染色体疾病的胎儿,降低出生缺陷.
목적 탐토침입성산전진단지정선택대태인염색체이상핵형검측적의의.방법 대아원2004-07～2009-09간1 133례인임신중기잉모혈청학사사고위、잉모년령≥35세、초성사사혹검사이상、불량잉산사(포괄자연유산사、사태사산、태인기형、출생결함)등불동지정적잉부진행침입성산전진단,취재양수혹제대혈,경배양성공후진행염색체핵형분석,지정분단일지정급복합지정.결과 전부병례중공검출이상핵형38례(3.35%).재단일적지정중,초성측량태인NT치증고、모고령、모혈청학사사고위적상염색체삼체(포괄21+삼체、18-삼체)검출솔분별위5.0%、1.62%화0.49%;총적이상핵형검출솔최고위생육기형인혹기태사11.76%,기차위태인B초이상6.9%,자연유산사5.9%.이복합지정중,고령+NT치증고적상염색체삼체검출솔위14.29%;고령+태인B초이상적상염색체삼체검출솔위5.88%;총이상핵형검출솔위17.65%.결론 대고령잉부직접진행산전진단,잉시일조검측출태인상염색체삼체종합정적주요도경.관주초성검측태인NT치증고、태인이상이급유불량잉산사잉부,진가능지재잉기검출환유염색체질병적태인,강저출생결함.