泸州医学院学报
瀘州醫學院學報
로주의학원학보
JOURNAL OF LUZHOU MEDICAL COLLEGE
2012年
3期
291-293
,共3页
β-地中海贫血%血红蛋白电泳%PCR-反向斑点杂交
β-地中海貧血%血紅蛋白電泳%PCR-反嚮斑點雜交
β-지중해빈혈%혈홍단백전영%PCR-반향반점잡교
目的:探讨血红蛋白电泳与突变基因检测诊断β-地中海贫血的临床意义.方法:应用醋酸纤维薄膜电泳对100例小细胞低色素贫血病人进行血红蛋白电泳分析,将检测结果中MCV＜80%,HbA2＞3.2%,或HbF>3.1%的判为β-地中海贫血表型阳性,对阳性患者进一步应用聚合酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交技术(RDB)检测其基因突变类型.结果:47例病人经血红蛋白电泳定量检测为β-地中海贫血表型阳性,其中22例为β-地中海贫血,阳性率为46.8%,检出5种突变基因,依次为:IVS-Ⅱ-654(C-T)、CD41-42(-TTCT)、CD17(A-T)、TATAbos-28(A-G)、CD14-15(+G).以IVS-Ⅱ-654(C-T)突变类型占首位.结论:血红蛋白电泳联合基因诊断是目前诊断β-地中海贫血最可靠的实验方法.
目的:探討血紅蛋白電泳與突變基因檢測診斷β-地中海貧血的臨床意義.方法:應用醋痠纖維薄膜電泳對100例小細胞低色素貧血病人進行血紅蛋白電泳分析,將檢測結果中MCV＜80%,HbA2＞3.2%,或HbF>3.1%的判為β-地中海貧血錶型暘性,對暘性患者進一步應用聚閤酶鏈反應(PCR)結閤反嚮斑點雜交技術(RDB)檢測其基因突變類型.結果:47例病人經血紅蛋白電泳定量檢測為β-地中海貧血錶型暘性,其中22例為β-地中海貧血,暘性率為46.8%,檢齣5種突變基因,依次為:IVS-Ⅱ-654(C-T)、CD41-42(-TTCT)、CD17(A-T)、TATAbos-28(A-G)、CD14-15(+G).以IVS-Ⅱ-654(C-T)突變類型佔首位.結論:血紅蛋白電泳聯閤基因診斷是目前診斷β-地中海貧血最可靠的實驗方法.
목적:탐토혈홍단백전영여돌변기인검측진단β-지중해빈혈적림상의의.방법:응용작산섬유박막전영대100례소세포저색소빈혈병인진행혈홍단백전영분석,장검측결과중MCV＜80%,HbA2＞3.2%,혹HbF>3.1%적판위β-지중해빈혈표형양성,대양성환자진일보응용취합매련반응(PCR)결합반향반점잡교기술(RDB)검측기기인돌변류형.결과:47례병인경혈홍단백전영정량검측위β-지중해빈혈표형양성,기중22례위β-지중해빈혈,양성솔위46.8%,검출5충돌변기인,의차위:IVS-Ⅱ-654(C-T)、CD41-42(-TTCT)、CD17(A-T)、TATAbos-28(A-G)、CD14-15(+G).이IVS-Ⅱ-654(C-T)돌변류형점수위.결론:혈홍단백전영연합기인진단시목전진단β-지중해빈혈최가고적실험방법.
