山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2012年
9期
29-31
,共3页
赵云静%王岳平%华天懿%郗春艳
趙雲靜%王嶽平%華天懿%郗春豔
조운정%왕악평%화천의%치춘염
发音障碍%FOXP2基因%多态性,单核苷酸%单倍型%关联分析
髮音障礙%FOXP2基因%多態性,單覈苷痠%單倍型%關聯分析
발음장애%FOXP2기인%다태성,단핵감산%단배형%관련분석
目的 探讨FOXP2基因多态性与功能性构音障碍(FAD)的关系.方法 选择轻度FAD患儿42例(轻度FAD组)、中重度FAD患儿108例(中重度FAD组),同期选择140例正常健康体检者作为对照组.采用PCR-RFLP结合直接测序法测定各组FOXP2基因5′调控区3个单核苷酸多态位点(SNPs) rs923875、rs1852469和rs2396722的等位基因和基因型频率,同时构建单倍型.结果 轻度FAD组rs1852469位点4例,对照组rs2396722位点2例、rs1852469位点3例样本未能成功分型.其余FOXP2基因3个SNPs的等位基因和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律.中重度FAD组rs1852469位点的等位基因及基因型频率与正常对照组比较有明显统计学意义(P＜0.05).单倍型rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T在中重度FAD组的频率显著高于正常对照组(P＜0.05).单倍型rs923875C/+ rs2396722C/+ rs1852469A在正常对照组的频率显著高于中重度FAD组,为保护性单倍型(P＜0.05).结论 FOXP2基因可能与中重度FAD有关；含有rs923875A/+ rs2396722T/+ rs1852469T单倍型的个体发生FAD的相对风险较高.
目的 探討FOXP2基因多態性與功能性構音障礙(FAD)的關繫.方法 選擇輕度FAD患兒42例(輕度FAD組)、中重度FAD患兒108例(中重度FAD組),同期選擇140例正常健康體檢者作為對照組.採用PCR-RFLP結閤直接測序法測定各組FOXP2基因5′調控區3箇單覈苷痠多態位點(SNPs) rs923875、rs1852469和rs2396722的等位基因和基因型頻率,同時構建單倍型.結果 輕度FAD組rs1852469位點4例,對照組rs2396722位點2例、rs1852469位點3例樣本未能成功分型.其餘FOXP2基因3箇SNPs的等位基因和基因型頻率均符閤Hardy-Weinberg平衡定律.中重度FAD組rs1852469位點的等位基因及基因型頻率與正常對照組比較有明顯統計學意義(P＜0.05).單倍型rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T在中重度FAD組的頻率顯著高于正常對照組(P＜0.05).單倍型rs923875C/+ rs2396722C/+ rs1852469A在正常對照組的頻率顯著高于中重度FAD組,為保護性單倍型(P＜0.05).結論 FOXP2基因可能與中重度FAD有關；含有rs923875A/+ rs2396722T/+ rs1852469T單倍型的箇體髮生FAD的相對風險較高.
목적 탐토FOXP2기인다태성여공능성구음장애(FAD)적관계.방법 선택경도FAD환인42례(경도FAD조)、중중도FAD환인108례(중중도FAD조),동기선택140례정상건강체검자작위대조조.채용PCR-RFLP결합직접측서법측정각조FOXP2기인5′조공구3개단핵감산다태위점(SNPs) rs923875、rs1852469화rs2396722적등위기인화기인형빈솔,동시구건단배형.결과 경도FAD조rs1852469위점4례,대조조rs2396722위점2례、rs1852469위점3례양본미능성공분형.기여FOXP2기인3개SNPs적등위기인화기인형빈솔균부합Hardy-Weinberg평형정률.중중도FAD조rs1852469위점적등위기인급기인형빈솔여정상대조조비교유명현통계학의의(P＜0.05).단배형rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T재중중도FAD조적빈솔현저고우정상대조조(P＜0.05).단배형rs923875C/+ rs2396722C/+ rs1852469A재정상대조조적빈솔현저고우중중도FAD조,위보호성단배형(P＜0.05).결론 FOXP2기인가능여중중도FAD유관；함유rs923875A/+ rs2396722T/+ rs1852469T단배형적개체발생FAD적상대풍험교고.
