中国儿童保健杂志
中國兒童保健雜誌
중국인동보건잡지
CHINESE JOURNAL OF CHILD HEALTH CARE
2005年
2期
127-128,130
,共3页
张立琴%何怡峰%宋扬%徐宁%傅平%于双玉
張立琴%何怡峰%宋颺%徐寧%傅平%于雙玉
장립금%하이봉%송양%서저%부평%우쌍옥
高苯丙氨酸血症%四氢生物蝶呤缺乏症%临床诊断%治疗
高苯丙氨痠血癥%四氫生物蝶呤缺乏癥%臨床診斷%治療
고분병안산혈증%사경생물접령결핍증%림상진단%치료
[目的]总结四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的临床表现、诊断及治疗,以期为BH4缺乏症的早期诊断及治疗提供依据.[方法]对青岛市1998～2002年经新生儿疾病筛查诊断为高苯丙氨酸血症,以后临床高度可疑并进一步确诊的7例BH4缺乏症患儿进行分析.[结果]7例临床高度可疑患儿经尿蝶呤分析及BH4负荷试验均确诊为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏所致BH4缺乏症,生物蝶呤B%＜10%,经BH4、左旋多巴和5-羟色氨酸治疗后神经系统症状改善.[结论]对所有高苯丙氨酸血症患者应进行BH4缺乏症的筛查,无条件筛查时,应密切观察神经系统症状,尽早确诊,以免延误治疗时机.
[目的]總結四氫生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏癥的臨床錶現、診斷及治療,以期為BH4缺乏癥的早期診斷及治療提供依據.[方法]對青島市1998～2002年經新生兒疾病篩查診斷為高苯丙氨痠血癥,以後臨床高度可疑併進一步確診的7例BH4缺乏癥患兒進行分析.[結果]7例臨床高度可疑患兒經尿蝶呤分析及BH4負荷試驗均確診為6-丙酮酰四氫蝶呤閤成酶缺乏所緻BH4缺乏癥,生物蝶呤B%＜10%,經BH4、左鏇多巴和5-羥色氨痠治療後神經繫統癥狀改善.[結論]對所有高苯丙氨痠血癥患者應進行BH4缺乏癥的篩查,無條件篩查時,應密切觀察神經繫統癥狀,儘早確診,以免延誤治療時機.
[목적]총결사경생물접령(tetrahydrobiopterin,BH4)결핍증적림상표현、진단급치료,이기위BH4결핍증적조기진단급치료제공의거.[방법]대청도시1998～2002년경신생인질병사사진단위고분병안산혈증,이후림상고도가의병진일보학진적7례BH4결핍증환인진행분석.[결과]7례림상고도가의환인경뇨접령분석급BH4부하시험균학진위6-병동선사경접령합성매결핍소치BH4결핍증,생물접령B%＜10%,경BH4、좌선다파화5-간색안산치료후신경계통증상개선.[결론]대소유고분병안산혈증환자응진행BH4결핍증적사사,무조건사사시,응밀절관찰신경계통증상,진조학진,이면연오치료시궤.
