上海医学
上海醫學
상해의학
SHANGHAI MEDICAL JOURNAL
2009年
7期
590-593,后插2
,共5页
胡云秋%张浩%何进卫%傅文贞%章振林
鬍雲鞦%張浩%何進衛%傅文貞%章振林
호운추%장호%하진위%부문정%장진림
Ⅰ型胶原α1链编码基因%成骨不全%突变
Ⅰ型膠原α1鏈編碼基因%成骨不全%突變
Ⅰ형효원α1련편마기인%성골불전%돌변
目的 检测一个非近亲婚配的成骨不全家系中5例患者的1型胶原α1链(COL1A1)基因突变位点.方法 收集一个成骨不全家系的临床资料,每例患者采用双能X线吸收仪检测其L1～k4股骨颈和全髋部位的骨密度(BMD),并采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员及50名对照者进行COL1A1基因突变位点检测.结果 根据临床表现和放射学资料,该家庭中5例患者被诊断为Ⅰ型成骨不全显性遗传.该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因的第28外显子的两个碱基(AG)缺失造成的突变(P.Gly632x),均为杂合突变,导致632Gly之后的氨基酸编码提前终止,而在家系内正常个体及其他正常对照者中均未发现该突变.除先证者姨妈和表哥的L1～L4 BMD低于同龄正常人外,其他患者的BMD基本与同龄正常人相似.结论 本研究首次发现了位于COL1A1基因第28外显子的新突变位点可导致Ⅰ型成骨不全,为进一步探讨COL1A1基因型和成骨不全表型的关系提供了依据.
目的 檢測一箇非近親婚配的成骨不全傢繫中5例患者的1型膠原α1鏈(COL1A1)基因突變位點.方法 收集一箇成骨不全傢繫的臨床資料,每例患者採用雙能X線吸收儀檢測其L1～k4股骨頸和全髖部位的骨密度(BMD),併採用聚閤酶鏈反應及直接測序法對傢繫內成員及50名對照者進行COL1A1基因突變位點檢測.結果 根據臨床錶現和放射學資料,該傢庭中5例患者被診斷為Ⅰ型成骨不全顯性遺傳.該傢繫中成骨不全患者均存在COL1A1基因的第28外顯子的兩箇堿基(AG)缺失造成的突變(P.Gly632x),均為雜閤突變,導緻632Gly之後的氨基痠編碼提前終止,而在傢繫內正常箇體及其他正常對照者中均未髮現該突變.除先證者姨媽和錶哥的L1～L4 BMD低于同齡正常人外,其他患者的BMD基本與同齡正常人相似.結論 本研究首次髮現瞭位于COL1A1基因第28外顯子的新突變位點可導緻Ⅰ型成骨不全,為進一步探討COL1A1基因型和成骨不全錶型的關繫提供瞭依據.
목적 검측일개비근친혼배적성골불전가계중5례환자적1형효원α1련(COL1A1)기인돌변위점.방법 수집일개성골불전가계적림상자료,매례환자채용쌍능X선흡수의검측기L1～k4고골경화전관부위적골밀도(BMD),병채용취합매련반응급직접측서법대가계내성원급50명대조자진행COL1A1기인돌변위점검측.결과 근거림상표현화방사학자료,해가정중5례환자피진단위Ⅰ형성골불전현성유전.해가계중성골불전환자균존재COL1A1기인적제28외현자적량개감기(AG)결실조성적돌변(P.Gly632x),균위잡합돌변,도치632Gly지후적안기산편마제전종지,이재가계내정상개체급기타정상대조자중균미발현해돌변.제선증자이마화표가적L1～L4 BMD저우동령정상인외,기타환자적BMD기본여동령정상인상사.결론 본연구수차발현료위우COL1A1기인제28외현자적신돌변위점가도치Ⅰ형성골불전,위진일보탐토COL1A1기인형화성골불전표형적관계제공료의거.
