新医学
新醫學
신의학
NEW CHINESE MEDICINE
2012年
3期
159-162
,共4页
苏秀梅%游泽山%李珠玉%吴再归
囌秀梅%遊澤山%李珠玉%吳再歸
소수매%유택산%리주옥%오재귀
自然流产%血红蛋白%ζ基因%ε基因%基因突变
自然流產%血紅蛋白%ζ基因%ε基因%基因突變
자연유산%혈홍단백%ζ기인%ε기인%기인돌변
目的:探讨胚胎血红蛋白基因变异与早期自然流产的相关性.方法:无菌收集40份早期自然流产的绒毛标本(自然流产组)及35份人工流产的绒毛标本(人工流产组),提取胚胎绒毛组织DNA,针对3个外显子及部分内含子、上游调控序列分片段设计引物,进行PCR扩增、测序,筛查基因突变.结果:所有胚胎绒毛组织血红蛋白ε、ζ基因的外显子片段均未发现突变.两组部分胚胎绒毛组织血红蛋白ε基因第一内含子84位点处发现4 bp CAAA插入序列,但其基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05).两组部分胚胎绒毛组织血红蛋白ζ基因第一内含子128位点处发现58 bp插入序列,自然流产组血红蛋白ζ基因58 bp插入基因型频率高于对照组(P＜0.05),关联性分析提示该基因片段变异与早期自然流产相关(r＝0.26,P<0.05).两组血红蛋白ζ基因58 bp插入纯合子基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:胚胎基因血红蛋白ζ基因第一内含子第128位点处存在一58 bp插入变异,该变异与早期自然流产相关.
目的:探討胚胎血紅蛋白基因變異與早期自然流產的相關性.方法:無菌收集40份早期自然流產的絨毛標本(自然流產組)及35份人工流產的絨毛標本(人工流產組),提取胚胎絨毛組織DNA,針對3箇外顯子及部分內含子、上遊調控序列分片段設計引物,進行PCR擴增、測序,篩查基因突變.結果:所有胚胎絨毛組織血紅蛋白ε、ζ基因的外顯子片段均未髮現突變.兩組部分胚胎絨毛組織血紅蛋白ε基因第一內含子84位點處髮現4 bp CAAA插入序列,但其基因型頻率比較差異無統計學意義(P>0.05).兩組部分胚胎絨毛組織血紅蛋白ζ基因第一內含子128位點處髮現58 bp插入序列,自然流產組血紅蛋白ζ基因58 bp插入基因型頻率高于對照組(P＜0.05),關聯性分析提示該基因片段變異與早期自然流產相關(r＝0.26,P<0.05).兩組血紅蛋白ζ基因58 bp插入純閤子基因型頻率比較差異無統計學意義(P>0.05).結論:胚胎基因血紅蛋白ζ基因第一內含子第128位點處存在一58 bp插入變異,該變異與早期自然流產相關.
목적:탐토배태혈홍단백기인변이여조기자연유산적상관성.방법:무균수집40빈조기자연유산적융모표본(자연유산조)급35빈인공유산적융모표본(인공유산조),제취배태융모조직DNA,침대3개외현자급부분내함자、상유조공서렬분편단설계인물,진행PCR확증、측서,사사기인돌변.결과:소유배태융모조직혈홍단백ε、ζ기인적외현자편단균미발현돌변.량조부분배태융모조직혈홍단백ε기인제일내함자84위점처발현4 bp CAAA삽입서렬,단기기인형빈솔비교차이무통계학의의(P>0.05).량조부분배태융모조직혈홍단백ζ기인제일내함자128위점처발현58 bp삽입서렬,자연유산조혈홍단백ζ기인58 bp삽입기인형빈솔고우대조조(P＜0.05),관련성분석제시해기인편단변이여조기자연유산상관(r＝0.26,P<0.05).량조혈홍단백ζ기인58 bp삽입순합자기인형빈솔비교차이무통계학의의(P>0.05).결론:배태기인혈홍단백ζ기인제일내함자제128위점처존재일58 bp삽입변이,해변이여조기자연유산상관.
