CAJ | 학술논문

目的探寻建立地中海贫血(地贫)规范化的临床检验模式.方法分析临床确诊含有2种以上珠蛋白基因异常而诊断为复合地中海贫血/血红蛋白病患者,血红蛋白H病及β地贫双重杂合子/纯合子的临床和血液学特点,比较各类多重珠蛋白异常患者血红蛋白水平、MCV值、红细胞渗透脆性试验及血红蛋白电泳检测结果.结果 158例多重珠蛋白异常患者中,血红蛋白H病79例(49.38%),α复合β地贫45例(28.13%),β地贫双重杂合子/纯合子30例(18.75%),α地贫复合其他异常血红蛋白病4例(2.5%).贫血程度以α复合β地贫者的贫血程度最轻,其次为血红蛋白H病,α地贫复合异常血红蛋白病者贫血程度明显加重,β地贫双莺杂合子/纯合子地中海贫血患者最为严重.α复合β地贫杂合子基因携带者血红蛋白水平无明显变化,但血红蛋白电泳呈现β地贫的电泳特点.若不进行基因检测,多重α地贫携带状态易被临床漏诊.结论多重珠蛋白异常形式多样,血液学特点不一,贫血程度与基因表型有关.建立规范、完善的血红蛋白病及地贫筛查和诊断模式,注重家系调查,有助于提高地贫的诊断率,减少漏、误诊率.
목적 탐심건입지중해빈혈(지빈)규범화적림상검험모식.방법 분석림상학진함유2충이상주단백기인이상이진단위복합지중해빈혈/혈홍단백병환자,혈홍단백H병급β지빈쌍중잡합자/순합자적림상화혈액학특점,비교각류다중주단백이상환자혈홍단백수평、MCV치、홍세포삼투취성시험급혈홍단백전영검측결과.결과 158례다중주단백이상환자중,혈홍단백H병79례(49.38%),α복합β지빈45례(28.13%),β지빈쌍중잡합자/순합자30례(18.75%),α지빈복합기타이상혈홍단백병4례(2.5%).빈혈정도이α복합β지빈자적빈혈정도최경,기차위혈홍단백H병,α지빈복합이상혈홍단백병자빈혈정도명현가중,β지빈쌍앵잡합자/순합자지중해빈혈환자최위엄중.α복합β지빈잡합자기인휴대자혈홍단백수평무명현변화,단혈홍단백전영정현β지빈적전영특점.약불진행기인검측,다중α지빈휴대상태역피림상루진.결론 다중주단백이상형식다양,혈액학특점불일,빈혈정도여기인표형유관.건립규범、완선적혈홍단백병급지빈사사화진단모식,주중가계조사,유조우제고지빈적진단솔,감소루、오진솔.