中华医学杂志
中華醫學雜誌
중화의학잡지
National Medical Journal of China
2007年
40期
2820-2824
,共5页
陈东野%陈晓巍%金昕%左瑾%魏朝刚%曹克利%方福德
陳東野%陳曉巍%金昕%左瑾%魏朝剛%曹剋利%方福德
진동야%진효외%금흔%좌근%위조강%조극리%방복덕
耳畸形,获得性%前庭水管%突变%耳蜗植入
耳畸形,穫得性%前庭水管%突變%耳蝸植入
이기형,획득성%전정수관%돌변%이와식입
目的 探讨伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者SLC26A4(PDS)基因突变发生的概率、突变类型,以及SLC26A4(PDS)基因突变与各种内耳畸形及术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间的关系.方法 选取48例伴有内耳畸形的人工耳蜗植入者及50例健康对照.取外周血提取基因组DNA,经聚合酶链反应扩增SLC26A4(PDS)基因全部编码区,包括2～21号外显子,扩增产物纯化后直接测序分析突变.48例患者在人工耳蜗植入术中通过神经反应遥测(NRT)技术,直接近场记录听神经电诱发复合动作电位(ECAP).结果 前庭水管扩大组中70.3%(26/37)、其他内耳畸形组中18.2%(2/11)的患者发现有SLC26A4(PDS)基因突变.本研究中共发现15种突变类型,其中有8种为新发现的类型.IVS7-2A》G是最常见的SLC26A4(PDS)基因突变类型,45.9%(17/37)的前庭水管扩大患者发现此种突变.在伴内耳畸形的人工耳蜗植入者患者中,未发现SLC26A4(PDS)基因突变与术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间有相关性.结论 SLC26A4(PDS)基因突变是前庭水管扩大畸形的主要病因,IVS7-2A》G是其最常见的突变类型.
目的 探討伴內耳畸形的人工耳蝸植入患者SLC26A4(PDS)基因突變髮生的概率、突變類型,以及SLC26A4(PDS)基因突變與各種內耳畸形及術中聽神經電誘髮複閤動作電位(ECAP)檢齣率之間的關繫.方法 選取48例伴有內耳畸形的人工耳蝸植入者及50例健康對照.取外週血提取基因組DNA,經聚閤酶鏈反應擴增SLC26A4(PDS)基因全部編碼區,包括2～21號外顯子,擴增產物純化後直接測序分析突變.48例患者在人工耳蝸植入術中通過神經反應遙測(NRT)技術,直接近場記錄聽神經電誘髮複閤動作電位(ECAP).結果 前庭水管擴大組中70.3%(26/37)、其他內耳畸形組中18.2%(2/11)的患者髮現有SLC26A4(PDS)基因突變.本研究中共髮現15種突變類型,其中有8種為新髮現的類型.IVS7-2A》G是最常見的SLC26A4(PDS)基因突變類型,45.9%(17/37)的前庭水管擴大患者髮現此種突變.在伴內耳畸形的人工耳蝸植入者患者中,未髮現SLC26A4(PDS)基因突變與術中聽神經電誘髮複閤動作電位(ECAP)檢齣率之間有相關性.結論 SLC26A4(PDS)基因突變是前庭水管擴大畸形的主要病因,IVS7-2A》G是其最常見的突變類型.
목적 탐토반내이기형적인공이와식입환자SLC26A4(PDS)기인돌변발생적개솔、돌변류형,이급SLC26A4(PDS)기인돌변여각충내이기형급술중은신경전유발복합동작전위(ECAP)검출솔지간적관계.방법 선취48례반유내이기형적인공이와식입자급50례건강대조.취외주혈제취기인조DNA,경취합매련반응확증SLC26A4(PDS)기인전부편마구,포괄2～21호외현자,확증산물순화후직접측서분석돌변.48례환자재인공이와식입술중통과신경반응요측(NRT)기술,직접근장기록은신경전유발복합동작전위(ECAP).결과 전정수관확대조중70.3%(26/37)、기타내이기형조중18.2%(2/11)적환자발현유SLC26A4(PDS)기인돌변.본연구중공발현15충돌변류형,기중유8충위신발현적류형.IVS7-2A》G시최상견적SLC26A4(PDS)기인돌변류형,45.9%(17/37)적전정수관확대환자발현차충돌변.재반내이기형적인공이와식입자환자중,미발현SLC26A4(PDS)기인돌변여술중은신경전유발복합동작전위(ECAP)검출솔지간유상관성.결론 SLC26A4(PDS)기인돌변시전정수관확대기형적주요병인,IVS7-2A》G시기최상견적돌변류형.
