CAJ | 학술논문

目的探讨MTHFD基因多态性在先天性心脏病(CHD)遗传易感性中的作用.方法选择辽宁省179例CHD患者及其父母作为病例组,同一地区年龄、性别匹配的122名正常人及其父母作为对照组,采用PCR-RFLP方法检测其MTHFD基因型,放射免疫法和荧光偏振免疫法测定血清叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)水平,比较两组差异,并进行CHD核心家庭分析.结果中国北方正常人群中,存在着该位点的基因多态性,GG、GA和AA基因型频率分别为57.98%、35.57%和6.45%,A等位基因频率为24.23%,与西方人群有差异;CHD患者总体和分类型的基因型频率和等位基因频率与对照组相比差异无显著性;遗传失衡检验分析结果表明,MTHFD G1958A位点在CHD核心家庭中不存在传递失衡现象;CHD患者血清叶酸水平高于对照组,Hcy水平与对照组相比差异无显著性.结论MTHFD G1958A位点基因多态性可能不是CHD的遗传易感因素.
목적탐토MTHFD기인다태성재선천성심장병(CHD)유전역감성중적작용.방법선택요녕성179례CHD환자급기부모작위병례조,동일지구년령、성별필배적122명정상인급기부모작위대조조,채용PCR-RFLP방법검측기MTHFD기인형,방사면역법화형광편진면역법측정혈청협산화동형반광안산(Hcy)수평,비교량조차이,병진행CHD핵심가정분석.결과중국북방정상인군중,존재착해위점적기인다태성,GG、GA화AA기인형빈솔분별위57.98%、35.57%화6.45%,A등위기인빈솔위24.23%,여서방인군유차이;CHD환자총체화분류형적기인형빈솔화등위기인빈솔여대조조상비차이무현저성;유전실형검험분석결과표명,MTHFD G1958A위점재CHD핵심가정중불존재전체실형현상;CHD환자혈청협산수평고우대조조,Hcy수평여대조조상비차이무현저성.결론MTHFD G1958A위점기인다태성가능불시CHD적유전역감인소.