复旦学报（医学版）
複旦學報（醫學版）
복단학보（의학판）
FUDAN UNIVERSITY JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
2010年
4期
479-482
,共4页
廖亚平%梁玉华%董淮富%鲍明升
廖亞平%樑玉華%董淮富%鮑明升
료아평%량옥화%동회부%포명승
18q末端缺失%发育迟缓%智力低下%荧光原位杂交
18q末耑缺失%髮育遲緩%智力低下%熒光原位雜交
18q말단결실%발육지완%지력저하%형광원위잡교
目的 探讨1例生长发育迟缓,智力低下女性患儿遗传学发病机制及其与复杂临床表现的关系.方法 采用高分辨染色体G显带技术确定患儿及其父母核型,应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进一步对患儿核型鉴定并对染色体结构畸变精确定位.结果 患儿1条18号染色体q21.3至qter缺失,经FISH鉴定可确定为末端缺失,无小片段易位和倒位,断裂点在q21.32～q22.2约2 Mbp大小的区域.18q22.3～q23关键区域发生缺失,涉及包括鞘磷脂碱性蛋白(myelin basic protein,MBP)、促生长激素神经肽受体(galanin receptor type I,GALR1)等基因单倍缺失.核型描述为:46,XX,del(18)(q21.3).ish del(18)(q21.32q22.2q23)(RP11-4G81+,RP11-57F7-,qter-).结论 高分辨染色体技术结合FISH有利于判断染色体微小变异并进行较为精确的定位.虽然实验已证实染色体部分缺失与某些基因相关,但MBP与GALR1等基因单倍剂量是否是导致患儿生长发育迟缓的原因还需要进一步的实验证实.
目的 探討1例生長髮育遲緩,智力低下女性患兒遺傳學髮病機製及其與複雜臨床錶現的關繫.方法 採用高分辨染色體G顯帶技術確定患兒及其父母覈型,應用熒光原位雜交(fluorescence in situ hybridization,FISH)進一步對患兒覈型鑒定併對染色體結構畸變精確定位.結果 患兒1條18號染色體q21.3至qter缺失,經FISH鑒定可確定為末耑缺失,無小片段易位和倒位,斷裂點在q21.32～q22.2約2 Mbp大小的區域.18q22.3～q23關鍵區域髮生缺失,涉及包括鞘燐脂堿性蛋白(myelin basic protein,MBP)、促生長激素神經肽受體(galanin receptor type I,GALR1)等基因單倍缺失.覈型描述為:46,XX,del(18)(q21.3).ish del(18)(q21.32q22.2q23)(RP11-4G81+,RP11-57F7-,qter-).結論 高分辨染色體技術結閤FISH有利于判斷染色體微小變異併進行較為精確的定位.雖然實驗已證實染色體部分缺失與某些基因相關,但MBP與GALR1等基因單倍劑量是否是導緻患兒生長髮育遲緩的原因還需要進一步的實驗證實.
목적 탐토1례생장발육지완,지력저하녀성환인유전학발병궤제급기여복잡림상표현적관계.방법 채용고분변염색체G현대기술학정환인급기부모핵형,응용형광원위잡교(fluorescence in situ hybridization,FISH)진일보대환인핵형감정병대염색체결구기변정학정위.결과 환인1조18호염색체q21.3지qter결실,경FISH감정가학정위말단결실,무소편단역위화도위,단렬점재q21.32～q22.2약2 Mbp대소적구역.18q22.3～q23관건구역발생결실,섭급포괄초린지감성단백(myelin basic protein,MBP)、촉생장격소신경태수체(galanin receptor type I,GALR1)등기인단배결실.핵형묘술위:46,XX,del(18)(q21.3).ish del(18)(q21.32q22.2q23)(RP11-4G81+,RP11-57F7-,qter-).결론 고분변염색체기술결합FISH유리우판단염색체미소변이병진행교위정학적정위.수연실험이증실염색체부분결실여모사기인상관,단MBP여GALR1등기인단배제량시부시도치환인생장발육지완적원인환수요진일보적실험증실.
