CAJ | 학술논문

Down综合征是最常见的常染色体数目异常疾病，由21号染色体减数分裂时不分离造成。母亲年龄≥35岁是发生Down综合征息儿的主要风险因素，但大部分的Down综合征患儿出生时其母亲＜35岁，因此应寻找更多的风险因素以提高诊断水平。叶酸是人体必需的水溶性维生素之一，其活性形式四氢叶酸构成一碳单位转移酶的辅酶，影响DNA的合成和DNA的甲基化。影响叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶(MS)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MSR)和β-胱硫醚合成酶(CBS)等基因的多态性可能是DNA低甲基化造成染色体不分离的风险因素，遗传(基因)和环境(营养)两方面的因素均可导致染色体不分离而产生21三体。
Down종합정시최상견적상염색체수목이상질병，유21호염색체감수분렬시불분리조성。모친년령≥35세시발생Down종합정식인적주요풍험인소，단대부분적Down종합정환인출생시기모친＜35세，인차응심조경다적풍험인소이제고진단수평。협산시인체필수적수용성유생소지일，기활성형식사경협산구성일탄단위전이매적보매，영향DNA적합성화DNA적갑기화。영향협산대사적아갑기사경협산환원매(MTHFR)、갑류안산합성매(MS)、갑류안산합성매환원매(MSR)화β-광류미합성매(CBS)등기인적다태성가능시DNA저갑기화조성염색체불분리적풍험인소，유전(기인)화배경(영양)량방면적인소균가도치염색체불분리이산생21삼체。