遗传学报
遺傳學報
유전학보
ACTA GENETICA SINICA
2004年
2期
114-118
,共5页
刘奇迹%龚瑶琴%张锡宇%高贵敏%郭亦寿
劉奇跡%龔瑤琴%張錫宇%高貴敏%郭亦壽
류기적%공요금%장석우%고귀민%곽역수
SMARCA1基因%Smith-Fineman-Myers综合征%基因组结构%突变分析
SMARCA1基因%Smith-Fineman-Myers綜閤徵%基因組結構%突變分析
SMARCA1기인%Smith-Fineman-Myers종합정%기인조결구%돌변분석
为探讨SMARCA1基因在中国山东SFMS家系患者发生中的作用,采用计算机杂交结合DNA序列分析方法,首先确定了SMARCA1基因的基因组结构,发现该基因的基因组DNA全长超过71.7 kb,含有24个外显子和23个内含子,所有外显子和内含子接头皆遵循GT-AG法则,基因组结构的阐明,为进行基因突变检测和分析其生物学功能奠定了基础.在以上分析的基础上,通过PCR扩增结合测序分析,对在山东省发现的1个SFMS家系患者的SMAR CA1基因的全部外显子和外显子内含子接头序列进行了基因突变检测,未检测到导致疾病的突变,提示中国山东SFMS家系患者不是由于SMARCA1基因编码区域内基因突变所致.
為探討SMARCA1基因在中國山東SFMS傢繫患者髮生中的作用,採用計算機雜交結閤DNA序列分析方法,首先確定瞭SMARCA1基因的基因組結構,髮現該基因的基因組DNA全長超過71.7 kb,含有24箇外顯子和23箇內含子,所有外顯子和內含子接頭皆遵循GT-AG法則,基因組結構的闡明,為進行基因突變檢測和分析其生物學功能奠定瞭基礎.在以上分析的基礎上,通過PCR擴增結閤測序分析,對在山東省髮現的1箇SFMS傢繫患者的SMAR CA1基因的全部外顯子和外顯子內含子接頭序列進行瞭基因突變檢測,未檢測到導緻疾病的突變,提示中國山東SFMS傢繫患者不是由于SMARCA1基因編碼區域內基因突變所緻.
위탐토SMARCA1기인재중국산동SFMS가계환자발생중적작용,채용계산궤잡교결합DNA서렬분석방법,수선학정료SMARCA1기인적기인조결구,발현해기인적기인조DNA전장초과71.7 kb,함유24개외현자화23개내함자,소유외현자화내함자접두개준순GT-AG법칙,기인조결구적천명,위진행기인돌변검측화분석기생물학공능전정료기출.재이상분석적기출상,통과PCR확증결합측서분석,대재산동성발현적1개SFMS가계환자적SMAR CA1기인적전부외현자화외현자내함자접두서렬진행료기인돌변검측,미검측도도치질병적돌변,제시중국산동SFMS가계환자불시유우SMARCA1기인편마구역내기인돌변소치.
