CAJ | 학술논문

[目的]探讨多巴胺转运体(DAT1)基因3'端40 bp可变数串联重复(variable number of tandem repeat,VNTR)多态性与注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)之间的关系.[方法]运用聚合酶连反应(PCR)和VNTR多态性分析技术对西安地区汉族人群中54例符合DSM-Ⅳ诊断标准的ADHD儿童和其父母进行DAT1基因3'端40 bp VNTR多态性检测,采用基于单体型的单体型相对风险(haplotype-based haplotyperelative risk,HHRR)和传递不平衡检验(transmission disequilibrum test,TDT)等统计方法进行ADHD与DAT1基因多态性的关联分析.[结果]①所测人群中DAT1的40bpVNTR多态性表现出7～11倍重复的5种等位基因,其中最常见的等位基因为10倍重复的480bp片段,占90.7%.共检出6种基因型,其中最常见的基因型为480 bp/480bp,占82.1%.②对54个ADHD核心家系进行HHRR和TDT关联分析,未显示出ADHD和DAT1基因存在关联.[结论]在西安地区汉族人群中DAT1基因与ADHD之间无显著性关联,DAT1基因多态性中的10倍重复等位基因可能不是ADHD的遗传危险因素.
[목적]탐토다파알전운체(DAT1)기인3'단40 bp가변수천련중복(variable number of tandem repeat,VNTR)다태성여주의결함다동장애(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)지간적관계.[방법]운용취합매련반응(PCR)화VNTR다태성분석기술대서안지구한족인군중54례부합DSM-Ⅳ진단표준적ADHD인동화기부모진행DAT1기인3'단40 bp VNTR다태성검측,채용기우단체형적단체형상대풍험(haplotype-based haplotyperelative risk,HHRR)화전체불평형검험(transmission disequilibrum test,TDT)등통계방법진행ADHD여DAT1기인다태성적관련분석.[결과]①소측인군중DAT1적40bpVNTR다태성표현출7～11배중복적5충등위기인,기중최상견적등위기인위10배중복적480bp편단,점90.7%.공검출6충기인형,기중최상견적기인형위480 bp/480bp,점82.1%.②대54개ADHD핵심가계진행HHRR화TDT관련분석,미현시출ADHD화DAT1기인존재관련.[결론]재서안지구한족인군중DAT1기인여ADHD지간무현저성관련,DAT1기인다태성중적10배중복등위기인가능불시ADHD적유전위험인소.