CAJ | 학술논문

研究组前期的全基因组关联研究发现PHACTR3基因与骨折关联,为了检测该基因与骨密度的关联关系,采用精细定位关联研究来检测PHACTR3基因内及其附近的SNPs与骨密度的关系.首先在中国样本(1627个不相关的汉族样本)和美国样本(2 286个不相关高加索样本)中对PHA CTR3基因的140个SNPs进行基因分型,然后采用Plink软件检测PHAC TR3基因与腰椎和髋部骨密度的关联关系.发现研究组以前报道的与骨折关联的SNPs rs1555364和rs6064822与腰椎和髋部骨密度关联(P =4.89×10-2 -1.26×10-2).另外还发现位于PHACTR3基因内含子中3个SNPs位点(rs6027138,rs1182531和rs1182532)与中国人群和白人腰椎骨密度均显著关联,将中国人与白人样本合并起来进行荟萃分析(Meta-analysis),得到合并P值为1.40×10-3到4.00×104,另外发现rs6064820与髋部BMD相关联,合并P值为6.70×10-3.本研究进一步证实了PHACTR3基因在骨密度变异中的作用,对骨质疏松发病机制的认识提供了新的理论依据.
연구조전기적전기인조관련연구발현PHACTR3기인여골절관련,위료검측해기인여골밀도적관련관계,채용정세정위관련연구래검측PHACTR3기인내급기부근적SNPs여골밀도적관계.수선재중국양본(1627개불상관적한족양본)화미국양본(2 286개불상관고가색양본)중대PHA CTR3기인적140개SNPs진행기인분형,연후채용Plink연건검측PHAC TR3기인여요추화관부골밀도적관련관계.발현연구조이전보도적여골절관련적SNPs rs1555364화rs6064822여요추화관부골밀도관련(P =4.89×10-2 -1.26×10-2).령외환발현위우PHACTR3기인내함자중3개SNPs위점(rs6027138,rs1182531화rs1182532)여중국인군화백인요추골밀도균현저관련,장중국인여백인양본합병기래진행회췌분석(Meta-analysis),득도합병P치위1.40×10-3도4.00×104,령외발현rs6064820여관부BMD상관련,합병P치위6.70×10-3.본연구진일보증실료PHACTR3기인재골밀도변이중적작용,대골질소송발병궤제적인식제공료신적이론의거.