中国新生儿科杂志
中國新生兒科雜誌
중국신생인과잡지
CHINESE JOURNAL OF NEONATOLOGY
2008年
2期
85-87
,共3页
江剑辉%李蓓%曹伟锋%林本蘅%陈倩瑜%蒋翔%贾雪芳%黄焰针%林穗芳
江劍輝%李蓓%曹偉鋒%林本蘅%陳倩瑜%蔣翔%賈雪芳%黃燄針%林穗芳
강검휘%리배%조위봉%림본형%진천유%장상%가설방%황염침%림수방
先天性甲状腺功能减低症%苯丙酮尿症%新生儿筛查
先天性甲狀腺功能減低癥%苯丙酮尿癥%新生兒篩查
선천성갑상선공능감저증%분병동뇨증%신생인사사
目的 探讨广州市新生儿先天性甲低、苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查方法及其对遗传代谢缺陷病的控制作用.方法 收集广州市新生儿出生3 d时的足跟血滤纸干血斑标本,检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)检出持续性高苯丙氨酸血症(PHPA),筛查苯丙酮尿症(PKU)和四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D);检测红细胞G6PD活性筛查G6PD缺乏症.凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗,将检出的CH和PHPA作为筛查干预组.将未经过新生儿筛查出现症状才就诊、临床诊断CH和PKU的患儿做为对照组.结果 1989年4月至2007年6月共筛查新生儿945 372名,检出CH 331例,PHPA 29例,G6PD缺乏症39 700例.结果 显示CH发病率为1∶2 856, PHPA为1∶32 599,G6PD缺乏症达1∶23.81.总发病率为4.24%.CH和PHPA共360例,治疗随访357例,治疗率99.2%.PHPA全部免费治疗.平均开始治疗日龄20 d,4～6岁时IQ或0～3岁DQ测定智能正常(IQ或DQ≥90)者320例(89.6%),低于正常(70≤IQ或DQ<90)者36例(10.1%), 智能残疾 (IQ或DQ<70)者1例(0.3%).对照组开始治疗年龄平均3岁,智能残疾26例,筛查组的智能发育明显好于对照组.结论 新生儿代谢病筛查是遗传代谢缺陷病的一种早期诊断和早期防治方法,对检出的CH、PKU进行早期有效治疗,可保持脑和智能发育正常,预防智能性残疾.
目的 探討廣州市新生兒先天性甲低、苯丙酮尿癥和葡萄糖-6-燐痠脫氫酶(G6PD)缺乏癥篩查方法及其對遺傳代謝缺陷病的控製作用.方法 收集廣州市新生兒齣生3 d時的足跟血濾紙榦血斑標本,檢測促甲狀腺素(TSH)篩查先天性甲狀腺功能減低癥(CH);檢測苯丙氨痠(Phe)檢齣持續性高苯丙氨痠血癥(PHPA),篩查苯丙酮尿癥(PKU)和四氫生物蝶呤缺乏癥(BH4D);檢測紅細胞G6PD活性篩查G6PD缺乏癥.凡篩查暘性者按疾病診療常規進行確診和治療,將檢齣的CH和PHPA作為篩查榦預組.將未經過新生兒篩查齣現癥狀纔就診、臨床診斷CH和PKU的患兒做為對照組.結果 1989年4月至2007年6月共篩查新生兒945 372名,檢齣CH 331例,PHPA 29例,G6PD缺乏癥39 700例.結果 顯示CH髮病率為1∶2 856, PHPA為1∶32 599,G6PD缺乏癥達1∶23.81.總髮病率為4.24%.CH和PHPA共360例,治療隨訪357例,治療率99.2%.PHPA全部免費治療.平均開始治療日齡20 d,4～6歲時IQ或0～3歲DQ測定智能正常(IQ或DQ≥90)者320例(89.6%),低于正常(70≤IQ或DQ<90)者36例(10.1%), 智能殘疾 (IQ或DQ<70)者1例(0.3%).對照組開始治療年齡平均3歲,智能殘疾26例,篩查組的智能髮育明顯好于對照組.結論 新生兒代謝病篩查是遺傳代謝缺陷病的一種早期診斷和早期防治方法,對檢齣的CH、PKU進行早期有效治療,可保持腦和智能髮育正常,預防智能性殘疾.
목적 탐토엄주시신생인선천성갑저、분병동뇨증화포도당-6-린산탈경매(G6PD)결핍증사사방법급기대유전대사결함병적공제작용.방법 수집엄주시신생인출생3 d시적족근혈려지간혈반표본,검측촉갑상선소(TSH)사사선천성갑상선공능감저증(CH);검측분병안산(Phe)검출지속성고분병안산혈증(PHPA),사사분병동뇨증(PKU)화사경생물접령결핍증(BH4D);검측홍세포G6PD활성사사G6PD결핍증.범사사양성자안질병진료상규진행학진화치료,장검출적CH화PHPA작위사사간예조.장미경과신생인사사출현증상재취진、림상진단CH화PKU적환인주위대조조.결과 1989년4월지2007년6월공사사신생인945 372명,검출CH 331례,PHPA 29례,G6PD결핍증39 700례.결과 현시CH발병솔위1∶2 856, PHPA위1∶32 599,G6PD결핍증체1∶23.81.총발병솔위4.24%.CH화PHPA공360례,치료수방357례,치료솔99.2%.PHPA전부면비치료.평균개시치료일령20 d,4～6세시IQ혹0～3세DQ측정지능정상(IQ혹DQ≥90)자320례(89.6%),저우정상(70≤IQ혹DQ<90)자36례(10.1%), 지능잔질 (IQ혹DQ<70)자1례(0.3%).대조조개시치료년령평균3세,지능잔질26례,사사조적지능발육명현호우대조조.결론 신생인대사병사사시유전대사결함병적일충조기진단화조기방치방법,대검출적CH、PKU진행조기유효치료,가보지뇌화지능발육정상,예방지능성잔질.
