Charcot-Marie-Tooth病1X型的临床与分子遗传学研究进展
Charcot-Marie-Tooth병1X형적림상여분자유전학연구진전
Advance in Clinical and Molecular Genetics Study of Charcot-Marie-Tooth Disease 1X Type (review)
  • 万方数据
    中国康复理论与实践 중국강복이론여실천
    CHINESE JOURNAL OF REHABILITATION THEORY & PRACTICE
    2009年 1期 5-7 ,共3页

    乔晓会%李越星

    교효회%리월성

    Charcot-Marie-Tooth病1X型%临床表现%分子遗传学%综述 Charcot-Marie-Tooth病1X型%臨床錶現%分子遺傳學%綜述
    Charcot-Marie-Tooth병1X형%림상표현%분자유전학%종술
    在Charcot-Marie-Tooth病(CMT)中,1X型发病率居于第2位,它由GJB1基因突变致Connexin32蛋白结构或功能异常,引起细胞间通道缺陷导致发病.文章综述了CMT1X的典型临床特征和分子遗传学进展,总结了CMT发病机制的研究.
    재Charcot-Marie-Tooth병(CMT)중,1X형발병솔거우제2위,타유GJB1기인돌변치Connexin32단백결구혹공능이상,인기세포간통도결함도치발병.문장종술료CMT1X적전형림상특정화분자유전학진전,총결료CMT발병궤제적연구.
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