国际遗传学杂志
國際遺傳學雜誌
국제유전학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF GENETICS
2007年
5期
321-324
,共4页
李克秋%李光%苗绪红%孙蓓
李剋鞦%李光%苗緒紅%孫蓓
리극추%리광%묘서홍%손배
荧光原位杂交%SRY基因%性发育异常%AZF因子
熒光原位雜交%SRY基因%性髮育異常%AZF因子
형광원위잡교%SRY기인%성발육이상%AZF인자
目的 应用FISH和PCR方法对7例性发育异常患者进行明确的遗传学诊断,分析患者性发育异常产生的原因.方法 采用CEPX-Yq21双色探针及SRY特异探针进行原位杂交,分析患者X、Y染色体及SRY基因的分布情况;PCR的方法检测Y染色体短臂SRY、ZFY基因和Y染色体长臂AZF因子,确定Y染色体的完整性.结果 7例患者中,有5例社会性别为男性:染色体核型为2例46,XX,2例嵌合型46,XX/46,XY;46,XX/46,XY/47,XXY、1例45,X;2例社会性别为女性:1例46,XY,SRY基因阴性;1例46,XX,SRY阴性、ZFY基因阳性.46,XX男性患者中1例SRY基因位于Xp,1例为SRY阴性;嵌合型男性患者中1例AZF多个位点缺失,另1例AZF无位点缺失;45,X男性患者为SRY阳性.结论 性染色体畸变是引起性发育异常的重要原因之一,Y染色体在性别分化中起睾丸决定作用,SRY基因是性别决定的主导基因,但不是决定全部男性化的惟一因素.
目的 應用FISH和PCR方法對7例性髮育異常患者進行明確的遺傳學診斷,分析患者性髮育異常產生的原因.方法 採用CEPX-Yq21雙色探針及SRY特異探針進行原位雜交,分析患者X、Y染色體及SRY基因的分佈情況;PCR的方法檢測Y染色體短臂SRY、ZFY基因和Y染色體長臂AZF因子,確定Y染色體的完整性.結果 7例患者中,有5例社會性彆為男性:染色體覈型為2例46,XX,2例嵌閤型46,XX/46,XY;46,XX/46,XY/47,XXY、1例45,X;2例社會性彆為女性:1例46,XY,SRY基因陰性;1例46,XX,SRY陰性、ZFY基因暘性.46,XX男性患者中1例SRY基因位于Xp,1例為SRY陰性;嵌閤型男性患者中1例AZF多箇位點缺失,另1例AZF無位點缺失;45,X男性患者為SRY暘性.結論 性染色體畸變是引起性髮育異常的重要原因之一,Y染色體在性彆分化中起睪汍決定作用,SRY基因是性彆決定的主導基因,但不是決定全部男性化的惟一因素.
목적 응용FISH화PCR방법대7례성발육이상환자진행명학적유전학진단,분석환자성발육이상산생적원인.방법 채용CEPX-Yq21쌍색탐침급SRY특이탐침진행원위잡교,분석환자X、Y염색체급SRY기인적분포정황;PCR적방법검측Y염색체단비SRY、ZFY기인화Y염색체장비AZF인자,학정Y염색체적완정성.결과 7례환자중,유5례사회성별위남성:염색체핵형위2례46,XX,2례감합형46,XX/46,XY;46,XX/46,XY/47,XXY、1례45,X;2례사회성별위녀성:1례46,XY,SRY기인음성;1례46,XX,SRY음성、ZFY기인양성.46,XX남성환자중1례SRY기인위우Xp,1례위SRY음성;감합형남성환자중1례AZF다개위점결실,령1례AZF무위점결실;45,X남성환자위SRY양성.결론 성염색체기변시인기성발육이상적중요원인지일,Y염색체재성별분화중기고환결정작용,SRY기인시성별결정적주도기인,단불시결정전부남성화적유일인소.
