一例原发性肺动脉高压家族的临床与遗传学特点
일례원발성폐동맥고압가족적림상여유전학특점
Clinical and genetic characteristics of a Chinese family of primary pulmonary hypertension
  • 万方数据
    中华医学杂志 중화의학잡지
    National Medical Journal of China
    2004年 3期 199-202 ,共4页

    荆志成%陆立鹤%邹玉宝%尤世杰%韩志岩%张芊%杨跃进%惠汝太%程显声

    형지성%륙립학%추옥보%우세걸%한지암%장천%양약진%혜여태%정현성

    高血压,肺性%DNA突变分析 高血壓,肺性%DNA突變分析
    고혈압,폐성%DNA돌변분석
    目的阐明家族性原发性肺动脉高压(PPH)的临床与遗传学特点.方法对河南省驻马店地区1例PPH家系成员进行了详细的临床及实验室检查.采集所有家系成员外周血并提取DNA,设计BMPR2基因外显子1-13含侧翼内含子序列引物,对聚合酶链式反应(PCR)扩增产物纯化后测序,与正常BMPR2基因序列比较.以100名正常志愿者的临床检查和测序结果作为对照.结果发现先证者及其弟弟和先证者之女共3人患有重度肺动脉高压,肺源性心脏病,心脏扩大,心功能Ⅲ级.其中以先证者病情最为严重,35岁时发病.先证者之母于42岁发病,43岁去世;而先证者之女13岁即已发病.先证者其他家系成员临床检查未见异常.测序证实先证者等3例患者的BMPR2基因11号外显子的第491位密码子发生C→T转换,导致该位置编码的精氨酸(R)变为色氨酸(W),而其他家系成员没有发现此突变.对照组未见临床及遗传学检查的异常.结论 BMPR2基因的R491W错义突变可致汉族人群家族性PPH的发生,提示与白种人一样,BMPR2基因也是我国PPH重要的致病基因.此突变表型在本家系中表现出症状严重,外显率高的特征,且没有健康携带者,并有发病年龄逐渐提前的趋势.
    목적천명가족성원발성폐동맥고압(PPH)적림상여유전학특점.방법대하남성주마점지구1례PPH가계성원진행료상세적림상급실험실검사.채집소유가계성원외주혈병제취DNA,설계BMPR2기인외현자1-13함측익내함자서렬인물,대취합매련식반응(PCR)확증산물순화후측서,여정상BMPR2기인서렬비교.이100명정상지원자적림상검사화측서결과작위대조.결과발현선증자급기제제화선증자지녀공3인환유중도폐동맥고압,폐원성심장병,심장확대,심공능Ⅲ급.기중이선증자병정최위엄중,35세시발병.선증자지모우42세발병,43세거세;이선증자지녀13세즉이발병.선증자기타가계성원림상검사미견이상.측서증실선증자등3례환자적BMPR2기인11호외현자적제491위밀마자발생C→T전환,도치해위치편마적정안산(R)변위색안산(W),이기타가계성원몰유발현차돌변.대조조미견림상급유전학검사적이상.결론 BMPR2기인적R491W착의돌변가치한족인군가족성PPH적발생,제시여백충인일양,BMPR2기인야시아국PPH중요적치병기인.차돌변표형재본가계중표현출증상엄중,외현솔고적특정,차몰유건강휴대자,병유발병년령축점제전적추세.
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