中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2011年
1期
88-91
,共4页
鲁朝霞%朱娜%张倩%黄宏%克丙中%侯怀水%沈柏均
魯朝霞%硃娜%張倩%黃宏%剋丙中%侯懷水%瀋柏均
로조하%주나%장천%황굉%극병중%후부수%침백균
人类白细胞抗原B*5827%等位基因%聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针%测序分析
人類白細胞抗原B*5827%等位基因%聚閤酶鏈反應-序列特異性寡覈苷痠探針%測序分析
인류백세포항원B*5827%등위기인%취합매련반응-서렬특이성과핵감산탐침%측서분석
human leukocyte antigen B * 5827%allele%polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide%sequence analysis
目的 确认人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因B*5827并分析其核苷酸序列.方法 用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针对1份HLA分型反应异常的血样进行基因分型,并用基因克隆测序技术正反向测定DNA序列.结果 测序结果显示HLA-B位点有1个与已知HLA等位基因序列均不同的新等位基因,该等位基因与HLA-B*5820序列同源性最高.但在第3外显子存在8个碱基的差异,分别为nt 290(G＞C)、nt 346(T＞A)、nt 390(A＞C)、nt 404(G＞C)、nt 413(C＞G)、nt 471(A＞G)、nt 486(A＞G)和nt 487(C＞A).碱基的不同导致了氨基酸不同nt 97(ser＞arg)、nt115(phe＞tyr)、nt 130(ser＞arg)、nt 157(thr＞ala)和nt 162(thr＞glu),其中nt 404和nt 413是同义突变.结论 该等位基因为HLA新等位基因,基因序列已提交至GenBank数据库,提交号为GU071234,于2010年1月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*5827.
目的 確認人類白細胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因B*5827併分析其覈苷痠序列.方法 用聚閤酶鏈反應-序列特異性寡覈苷痠探針對1份HLA分型反應異常的血樣進行基因分型,併用基因剋隆測序技術正反嚮測定DNA序列.結果 測序結果顯示HLA-B位點有1箇與已知HLA等位基因序列均不同的新等位基因,該等位基因與HLA-B*5820序列同源性最高.但在第3外顯子存在8箇堿基的差異,分彆為nt 290(G＞C)、nt 346(T＞A)、nt 390(A＞C)、nt 404(G＞C)、nt 413(C＞G)、nt 471(A＞G)、nt 486(A＞G)和nt 487(C＞A).堿基的不同導緻瞭氨基痠不同nt 97(ser＞arg)、nt115(phe＞tyr)、nt 130(ser＞arg)、nt 157(thr＞ala)和nt 162(thr＞glu),其中nt 404和nt 413是同義突變.結論 該等位基因為HLA新等位基因,基因序列已提交至GenBank數據庫,提交號為GU071234,于2010年1月被世界衛生組織HLA因子命名委員會正式命名為HLA-B*5827.
목적 학인인류백세포항원(human leukocyte antigen,HLA)신등위기인B*5827병분석기핵감산서렬.방법 용취합매련반응-서렬특이성과핵감산탐침대1빈HLA분형반응이상적혈양진행기인분형,병용기인극륭측서기술정반향측정DNA서렬.결과 측서결과현시HLA-B위점유1개여이지HLA등위기인서렬균불동적신등위기인,해등위기인여HLA-B*5820서렬동원성최고.단재제3외현자존재8개감기적차이,분별위nt 290(G＞C)、nt 346(T＞A)、nt 390(A＞C)、nt 404(G＞C)、nt 413(C＞G)、nt 471(A＞G)、nt 486(A＞G)화nt 487(C＞A).감기적불동도치료안기산불동nt 97(ser＞arg)、nt115(phe＞tyr)、nt 130(ser＞arg)、nt 157(thr＞ala)화nt 162(thr＞glu),기중nt 404화nt 413시동의돌변.결론 해등위기인위HLA신등위기인,기인서렬이제교지GenBank수거고,제교호위GU071234,우2010년1월피세계위생조직HLA인자명명위원회정식명명위HLA-B*5827.
Objective To investigate the molecular basis for a novel human leukocyte antigen(HLA)allele B * 5827. Methods DNA from the proband was analyzed by polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide (PCR-SSO) typing. The amplified product was sequenced bidirectionally. Results Abnormal HLA-B locus was observed and its nucleotide sequence was different from the known HLA-B allele sequences, with highest homology to HLA-B * 5820 allele. It differs from HLA-B * 5820 by 8 nucleotide substitutions in exon 3, i. e. , nt 290 (G＞C), nt 346 (T＞A), nt 390 (A＞C), nt 404 (G＞C),nt 413 (C＞G), nt 471 (A＞G), nt 486 (A＞G) and nt 487 (C＞A), resulting in an amino acid change from ser＞arg at nt 97, phe＞tyr at nt 115, ser＞arg at nt 130, thr＞ala at nt 157 and thr＞glu at nt 162.Nucleotide differences of nt 404(G＞C) and nt 413(C＞G) did not change amino acid. Conclusion The sequences of the novel allele have been submitted to GenBank (access No. GU071234). A novel HLA class Ⅰ allele B * 5827 has been officially assigned by the WHO HLA Nomenclature Committee in Jan 2010.
