中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2004年
5期
505-507
,共3页
丁培芳%王勤友%孙汶生%张雪芹%滕彬%申法奎
丁培芳%王勤友%孫汶生%張雪芹%滕彬%申法奎
정배방%왕근우%손문생%장설근%등빈%신법규
长距离PCR%血友病A%凝血因子Ⅷ%产前诊断
長距離PCR%血友病A%凝血因子Ⅷ%產前診斷
장거리PCR%혈우병A%응혈인자Ⅷ%산전진단
目的建立一种重型血友病A(hemophilia A,HA)携带者检测和产前诊断方法.方法选择有重型HA家族史的25例HA携带者,采用长距离DNA扩增(long distance-PCR,LD-PCR)技术,直接检测是否存在凝血因子Ⅷ(factor Ⅷ,FⅧ)基因倒位.对LD-PCR基因诊断阳性携带者于妊娠20～24周抽取夫妻静脉血和胎儿脐静脉血,应用Bigg's一期法检测血浆凝血因子FⅧ活性(FⅧ:C),ELISA法检测血浆血管性血友病因子(von Willbrand factor, vWF)浓度,进一步应用LD-PCR技术进行产前诊断.应用DNA测序技术验证LD-PCR结果. 结果在25个无亲缘关系的重型HA家系中查出FⅧ基因倒位携带者8例,其中对4例LD-PCR基因诊断阳性的携带者进行了产前诊断,2例确诊胎儿为HA患者而建议终止妊娠,另2名为正常胎儿,随访1年,小儿发育正常.结论应用LD-PCR技术结合携带者外周静脉血及胎儿脐血血浆FⅧ:C和vWF:Ag浓度可准确、快速进行重型HA患者的诊断及其携带者的产前诊断,防止血友病患儿的出生.
目的建立一種重型血友病A(hemophilia A,HA)攜帶者檢測和產前診斷方法.方法選擇有重型HA傢族史的25例HA攜帶者,採用長距離DNA擴增(long distance-PCR,LD-PCR)技術,直接檢測是否存在凝血因子Ⅷ(factor Ⅷ,FⅧ)基因倒位.對LD-PCR基因診斷暘性攜帶者于妊娠20～24週抽取伕妻靜脈血和胎兒臍靜脈血,應用Bigg's一期法檢測血漿凝血因子FⅧ活性(FⅧ:C),ELISA法檢測血漿血管性血友病因子(von Willbrand factor, vWF)濃度,進一步應用LD-PCR技術進行產前診斷.應用DNA測序技術驗證LD-PCR結果. 結果在25箇無親緣關繫的重型HA傢繫中查齣FⅧ基因倒位攜帶者8例,其中對4例LD-PCR基因診斷暘性的攜帶者進行瞭產前診斷,2例確診胎兒為HA患者而建議終止妊娠,另2名為正常胎兒,隨訪1年,小兒髮育正常.結論應用LD-PCR技術結閤攜帶者外週靜脈血及胎兒臍血血漿FⅧ:C和vWF:Ag濃度可準確、快速進行重型HA患者的診斷及其攜帶者的產前診斷,防止血友病患兒的齣生.
목적건립일충중형혈우병A(hemophilia A,HA)휴대자검측화산전진단방법.방법선택유중형HA가족사적25례HA휴대자,채용장거리DNA확증(long distance-PCR,LD-PCR)기술,직접검측시부존재응혈인자Ⅷ(factor Ⅷ,FⅧ)기인도위.대LD-PCR기인진단양성휴대자우임신20～24주추취부처정맥혈화태인제정맥혈,응용Bigg's일기법검측혈장응혈인자FⅧ활성(FⅧ:C),ELISA법검측혈장혈관성혈우병인자(von Willbrand factor, vWF)농도,진일보응용LD-PCR기술진행산전진단.응용DNA측서기술험증LD-PCR결과. 결과재25개무친연관계적중형HA가계중사출FⅧ기인도위휴대자8례,기중대4례LD-PCR기인진단양성적휴대자진행료산전진단,2례학진태인위HA환자이건의종지임신,령2명위정상태인,수방1년,소인발육정상.결론응용LD-PCR기술결합휴대자외주정맥혈급태인제혈혈장FⅧ:C화vWF:Ag농도가준학、쾌속진행중형HA환자적진단급기휴대자적산전진단,방지혈우병환인적출생.
