临床皮肤科杂志
臨床皮膚科雜誌
림상피부과잡지
JOURNAL OF CLINICAL DERMATOLOGY
2010年
10期
612-613
,共2页
朱小红%李明%许恬怡%杨莉佳
硃小紅%李明%許恬怡%楊莉佳
주소홍%리명%허념이%양리가
X连锁少汗性外胚叶发育不良%突变分析%ED1基因%家系调查
X連鎖少汗性外胚葉髮育不良%突變分析%ED1基因%傢繫調查
X련쇄소한성외배협발육불량%돌변분석%ED1기인%가계조사
目的:研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因.方法:在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对ED1基因进行扩增,并对其产物进行测序.结果:该家系中所有的患者均表现为汗腺缺乏或减少,毛发稀少,全部或部分牙齿缺损.ED1基因第9号外显子存在1个22个碱基缺失突变.结论:该家系发病是由ED1基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待于进一步研究.
目的:研究X連鎖少汗性外胚葉髮育不良一傢繫患者的臨床錶現及其緻病原因.方法:在患者傢繫調查的基礎上,收集傢繫中患者和正常人的血樣,併採集正常對照血樣100份,採取聚閤酶鏈反應技術對ED1基因進行擴增,併對其產物進行測序.結果:該傢繫中所有的患者均錶現為汗腺缺乏或減少,毛髮稀少,全部或部分牙齒缺損.ED1基因第9號外顯子存在1箇22箇堿基缺失突變.結論:該傢繫髮病是由ED1基因突變所緻,其髮病的基因型和錶型之間的關繫有待于進一步研究.
목적:연구X련쇄소한성외배협발육불량일가계환자적림상표현급기치병원인.방법:재환자가계조사적기출상,수집가계중환자화정상인적혈양,병채집정상대조혈양100빈,채취취합매련반응기술대ED1기인진행확증,병대기산물진행측서.결과:해가계중소유적환자균표현위한선결핍혹감소,모발희소,전부혹부분아치결손.ED1기인제9호외현자존재1개22개감기결실돌변.결론:해가계발병시유ED1기인돌변소치,기발병적기인형화표형지간적관계유대우진일보연구.
